目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行......

遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主，也可表现为常染色体隐性遗传。近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展，找到3......

目的：检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法：提取患者外周血DNA，采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼......

<正> 遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)临床上罕见,现将所遇一例及其家系调查报告如下: 患者......

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现.患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网......

色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单......

先证者,男,20岁,13岁时先于双上肢出现黑褐色斑点,无明显自觉症状。皮损渐增多并累及躯干、颈、双下肢,黑褐色斑点中间出现大小不......

第1部分三个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因突变筛查和功能研究遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica heredit......

目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197......

遗传性色素异常症是一组以色素沉着或减退为特征的遗传性疾病,临床上主要分为遗传性对称性色素异常症(DSH)和遗传性泛发性色素异常......

【目的】精细定位遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosis universalis hereditaria, DUH)致病基因。【方法】采用荧光微卫星标记......