在人类基因组中，大多数的基因都含有转座元件，但是转座元件在蛋白质编码区所占的比例大约只有1％。1%这个比例可很能是被低估的。我们系统分析了不同的人类基因组注释数据库中转座元件在蛋白质编码区域的变化情况。在RefSeq数据库中，0.43%的蛋白质编码序列被转座元件覆盖，但在Ensembl（GENCODE）数据库中，这一比例达到了1.30%。对于Ensembl特有的蛋白质编码区，转座元件的覆盖率达到了15.3%，远远高于在RefSeq中所对应的比例（0.43%）。同时，我们分析了各个蛋白质编码序列数据库的表达量。数据库特有的蛋白质编码序列的表达量显著低于RefSeq和Ensembl中蛋白质编码序列的表达量。这些结果这表明，未被识别出的蛋白质编码序列比现有的蛋白质编码序列含有更多的转座元件，有更低的表达量，这也预示着这些蛋白质编码序列将会更加难以被识别出来。随后，我们研究了转座元件、可变剪接、疾病易感性三者之间的联系。基因的转录本数目越多，转座元件的含量也越高。我们分析了OMIM数据库中的致病基因，发现致病基因比非致病基因含有更多的转座元件，新发现的致病基因比更早时候发现的致病基因含有更多的转座元件，转录本数目越多的基因越容易致病。