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研究目的：伴有inv(3)(q21q26)/t(3;3)(q21q26)的急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床以及生物学特征目前尚未完全明确,特别是在中国病人中未见相关大样本的临床研究。本研究就中国东部地区部分医院伴有inv(3)(q21q26) /t(3;3)(q21q26)的AML病人的临床特征、预后进行统计分析。研究方法：本研究是一个回顾性的病例对照研究。总共收集了25例伴inv(3)/t(3;3)的急性髓细胞白血病作为研究组,70例不伴inv(3)/t(3;3)的非APL的急性髓细胞白血病作为对照组。收集其年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数等临床特征及骨髓形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学相关的资料进行分析,采用卡方检验和t检验进行统计；并对病例进行了随访,采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析。结果：1.在研究组和对照组中位年龄分别为44岁和50岁,男女性别比分别为0.786和1.69,两组间年龄及性别均无明显差异。初诊时外周白细胞、血红蛋白、血小板研究组中位值分别为15.5x109/L、73g/L、357x109/L,对照组分别为14.1×109/L、77g/L、48×109/L,两组间白细胞及血红蛋白值未见明显统计学差异,但血小板计数在研究组中明显高于对照组。2.AML分型,在研究组中AML分型M4、M5最多,各占24%和44%。81.3%患者骨髓涂片可见髓系增生异常,87.5%可见红系增生异常,所有的病例均可见巨核系增生异常。3.流式细胞学检测发现,在研究组中幼稚细胞标志HLA-DR、CD34在本研究组中表达率61.5%及92.3%,较对照组(28.6%和55.7%)明显增高,髓系免疫标志CD33、 CD13、CD117在研究组中表达率与对照组表达率上未见差异。淋巴细胞相关免疫标志仅CD7在研究组中可见表达,表达率为38.5%。巨核系标志CD41在研究组中表达率23.1%,在对照组中未见表达。4.染色体及融合基因检测,研究组中除inv (3) /t (3;3)以外伴其他染色体异常占72%,对照组中伴其他染色体异常的占55.7%。研究组中最常见的合并染色体异常为del(7),占28%,明显高于对照组。其他较常见的染色体异常为5号染色体异常和性染色体缺失,在两组之间无明显差异。EVI1在研究组中的表达为100%,未见其他融合基因及预后突变合并存在；对照组中EVI1阳性占11.4%。5.疗效和预后,通过Kaplan-Meier生存分析,研究组中位生存时间为7.5月,较对照组18.6月明显缩短,且原发伴Inv(3)/t (3;3) AML较继发者OS短(4.7月vs 11月,P=0.044),在研究组中单纯伴inv(3)/t(3;3)者及伴有其他染色体核型异常的AML患者在生存期上没有明显差异。结论：伴inv(3)/t(3;3)AML较其他类型的非APL急性髓细胞白血病表现为血小板计数的明显升高,骨髓涂片大部分患者存在明显的三系增生异常,细胞免疫分型可见多种原始细胞标记明显升高,常合并7号染色体异常,总生存期短,预后差,骨髓移植的成功率亦不高。对这种特殊核型白血病的研究有待深入,寻找分子靶点,开拓新的治疗策略。