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目的:研究特发性矮小(Idiopathic short stature ,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containing gene,SHOX)缺失和突变与表型及X线骨骼特征指标的关系。方法:采用微卫星分析、外显子及增强调控序列(conserved non-coding DNA elements )CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,检测出的SHOX基因异常患者的表型及X线骨骼指标与正常对照组和无SHOX基因异常的ISS组对比分析。结果:1. 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),CNE9缺失2例(5.4%)。2. SHOX基因异常组与SHOX基因无异常组在年龄和身高上无统计学差异,但SHOX基因异常组BMI(-0.067±0.975)和SHOX基因无异常组BMI(-0.224±1.060)比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3.方差分析三组间有明显差异(P<0.05)的表型指标有:坐高/身高、臂展/身高、前臂长/身高、上臂长/身高、前臂长/上臂长、小腿长/身高、小题围/身高、四肢躯干比、校正身高与四肢躯干比之差;无统计学差异的指标有:前臂围/身高和上臂围/身高。4. SHOX基因无异常组与正常对照组比较,坐高/身高增加(P<0.001);四肢躯干比(P<0.001)和上臂长/身高(P=0.022)、小腿长/身高(P=<0.001)减小;5. SHOX基因异常组与SHOX基因无异常的ISS组相比,前臂长/上臂长增加(P=0.024)、前臂长/身高减小(P=0.017);坐高/身高增加(P=0.026)和四肢躯干比减小(P<0.001)。6. 3个指标在SHOX基因无异常组与正常对照组比较无统计学差异,仅在SHOX基因异常组与SHOX基因无异常组两组比较时差异性有统计学意义,即:前臂长/身高(P=0.017)、前臂长/上臂长(P=0.024)以及校正身高与四肢躯干比之差(P<0.001)。7.方差分析三组X线骨骼特征指标有明显差异(P<0.05)的有:桡骨垂高、尺桡骨远端高度差和尺桡骨远端关节面夹角。其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小,不仅与正常对照组显著差异(P<0.01),而且与SHOX基因无异常组比较也有显著差异(P<0.01)。结论:1.本研究SHOX基因异常患者占特发性矮小的比例约为10.5%。2. SHOX基因异常患者表型改变有BMI、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小;四肢躯干比小于校正身高等。3. SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高和尺桡骨远端高度差增加等。4. SHOX基因异常患者的X线骨骼特征的改变女性较男性更为明显,且有随年龄增长骨骼表现更为明显的趋势。5.上述表型和X线骨骼指标改变为临床上筛查SHOX基因异常提供依据。