四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）作为芳香族氨基酸羟化酶、一氧化氮合成酶和烷基甘油单加氧酶等多种酶的重要辅因子,在生物体中发挥着不可或缺的作用。墨蝶呤还原酶（sepiapterin reductase,SPR）是BH4从头合成途径中最后一步反应酶。人们对由SPR突变所导致的人类BH4缺乏症的诊断和治疗尚缺清晰的认识。在不同的模型动物中展开大量研究,有助于全面深刻的了解该类疾病,提高诊治效率。家蚕（Bombyx mori）作为鳞翅目昆虫模型,遗传背景清晰,且有着丰富的突变品系资源。本实验室的前期研究已证实lem及其隐性致死系leml（二龄起蚕后绝食而亡）是BmSPR缺陷型突变体。本论文以a65（leml）、ah09（lem）、RNAi-BmSpr以及野生型p50和Nistari等家蚕品系为实验材料,进行BH4合成水平的遗传调控分析,主要获得以下研究结果:（1）对a65以外各品系五龄3天幼虫各组织中BH4合成相关酶基因表达情况的调查结果发现,不同品系间只有BH4补救合成途径基因Bm Dhfr的表达存在明显差异,说明从头合成途径受阻可能对补救合成途径产生了一定的影响。（2）a65二龄起蚕致死型个体（leml/leml）BH4的含量显著低于野生型幼虫,体外BH4和一元胺（多巴胺和血清素）的添食实验结果表明BH4对于致死个体有明显的治疗作用,说明致死个体发生死亡的生理原因是其体内BH4的严重缺乏。（3）扫描电镜的观察结果显示,a65二龄起蚕致死型个体的体壁比野生型个体褶皱程度更加细密,说明BH4的缺乏对个体的体壁硬化程度和着色造成一定的影响,与前人的推测一致。（4）对不同基因型（+/+或+/leml）蛾的脂肪体和生殖腺中BmSPR酶活、BH4的含量及其在交配产卵前后变化情况的测定结果表明,蛾期BH4合成主要在脂肪体中,母蛾合成的BH4大部分转运至卵巢,而精巢中几乎不含BH4。交配产卵后卵巢中的BH4含量显著低于交配产卵之前的水平,说明卵巢中的BH4大量进入受精卵,即由母体传递到了子代。由此可见,致死型个体胚胎期及一龄幼虫期的生长发育依赖于母体合成的BH4,这一结论很好地解释了前人关于leml研究提出的母体影响之说。