目的:根据8年来对山西省出生缺陷的总体发生水平及时间、空间分布特点等情况的监测进行分析,总结8年来我省对出生缺陷干预的经验,为下一步实施出生缺陷干预及制定优生政策提供依据。方法:采用以医院监测为主、群体监测为辅的监测方案,将山西省1997-2004年119个县(区),市内有接生条件的各级各类医疗保健机构(包括厂矿医院、乡镇卫生院及村卫生所)的监测医院中住院及在家庭分娩的孕满28周及以上围产儿至产后7天的出生儿(包括活产、死胎、死产及7天内死亡的缺陷儿)做为监测对象,每月由受过培训的监测人员负责监测出生情况、统计并填写“围产儿季报表”;发现畸形,经过确认后,由监测人员填写“出生缺陷儿登记卡”。所有报表经各县(区)、地(市)妇幼保健院(所)审查汇总后,按季度上报省妇幼保健院,再次审查后,录入计算机,建立数据库,进行分析总结。结果:1997-2004年共监测围产儿1469324例,共发现出生缺陷(birth defects)儿20334例,发生率为138.39/万。其中神经管畸形约65.3/万。城乡之间的出生缺陷率存在明显差异(P<0.05),而出生缺陷而性别差异还不能认为有统计学差异(P>0.05)。从1997到2004年,我省医院出生缺陷监测出生缺陷总发生率和神经管畸形发生率均呈逐年下降趋势,且下降幅度基本一致。从地域分布来看,1997年到2004年,11市出生缺陷总发生率和神经管畸形发生率变化趋势存在差异。结论:我省1997到2004年出生缺陷监测出生缺陷总发生率和神经管畸形发生率均呈逐年下降趋势,且下降幅度基本一致。城乡之间的总体出生缺陷率及神经管出生缺陷率存在明显差异(P<0.05)。