目的通过研究人类白细胞抗原(Human Leucocyte Antigen,HLA)与风热疮之间的相关性来了解风热疮的发病机制,起到未病先防的作用,可降低发病率,也为临床治疗提供免疫学基础,同时为实现精准医学提供科学依据。另一方面研究风热疮的中医证型与HLA之间的相关性,有助于我们从基因水平认识中医的证,从微观学角度对风热疮的中医辨证提供一种更加准确、便捷的诊疗方式。方法通过搜集整理有关文献,按照中、西医诊断标准选取生活在内蒙古地区的汉族风热疮患者63例,中医辨证为风热蕴肤和风热血燥两种证型,风热蕴肤型患者32例,风热血燥型患者31例,另选取100例内蒙古地区汉族健康者为正常对照组。收集血样,提取DNA,运用多重PCR技术以及Illumina二代测序技术对HLA-DQB1与HLA-DRB1基因进行分型,采用卡方检验对分型结果进行统计分析。探讨风热疮患者与健康人群之间HLA-DQB1与HLA-DRB1各等位基因是否具有相关性,同时对风热疮各中医证型与HLA之间是否具有相关性进行研究。结果1.通过实验发现HLA-DRB1*11:04在风热疮患者中的频率高于正常对照组(3.97%vs0.5%,P=0.033,P<0.05;OR=8.176,95%CI:0.899-390.058),其六位分型HLA-DRB1*11:04:01在风热疮患者中的频率也高于正常对照组(5%vs1%,P=0.043,P<0.05;OR=7.453,95%CI:0.819-356.077);HLA-DRB1*07:04在风热疮患者中的频率低于正常对照组(0.79%vs5.5%,P=0.032,P<0.05;OR=0.138,95%CI:0.003-0.971)。2.风热疮各中医证型中,HLA-DRB1*11:04在风热蕴肤型中的基因频率高于正常对照组(7.81%vs0.5%,P=0.003,P<0.05;OR=16.646,95%CI:1.812-797.884)。两种证型之间比较没有发现HLA-DRB1*11:04、HLA-DRB1*07:04等位基因的基因频率有差异。结论1.实验表明,在内蒙古地区汉族风热疮患者的发病过程中,HLA-DRB1*11:04可能是其一个易感基因,而HLA-DRB1*07:04可能是风热疮的一个保护基因。2.风热疮的中医证型风热蕴肤型与正常对照组相比,HLA-DRB1*11:04可能是风热疮风热蕴肤型的一个易感基因。