【摘 要】
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目的:应用磁共振动脉自旋标记成像(ASL)技术,探讨多巴胺D4受体基因(DRD4)616位点(rs747302)单核苷酸多态性(SNP)对原发性夜间遗尿症(PNE)患儿脑血流量(CBF)的影响。方法:前瞻
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目的:应用磁共振动脉自旋标记成像(ASL)技术,探讨多巴胺D4受体基因(DRD4)616位点(rs747302)单核苷酸多态性(SNP)对原发性夜间遗尿症(PNE)患儿脑血流量(CBF)的影响。方法:前瞻性获取2012年3月至2015年l2月间在本院就诊的83例PNE患儿及86名正常对照组儿童的CBF数据及-DRD4 616位点基因型数据和ASL-MRI扫描资料。采用VBM软件包对CBF数据进行预处理。以年龄、性别作为协变量,以分组(PNE/对照)及基因型(C/G)作为可能的影响因素,进行析因设计的协方差分析。探索分组效应和基因型效应对CBF的影响及分组和基因型之间的交互效应。结果:右侧丘脑的CBF受基因型效应影响显著(脑区像素数92,F峰值点MNI坐标x=6,y=-14,z=10,F1,165=19.85,FDR corrected)。左侧内侧前额叶(medial prefrontal cortex,mPFC)基因型和分组的交互效应明显(脑区像素数138,F峰值点MNI坐标x=-2,y=-51,z=8,F1,165=14.59,FDR corrected)。提取左侧mPFC交互效应显著的脑区,计算脑区内CBF值,分别对PNE组和正常对照组内不同基因型儿童的CBF均值进行Post-Hoc检验,Post-Hoc检验表明携带C等位基因的PNE患儿mPFC的CBF值显著低于G纯合子PNE患儿(t-=4.279,Padjusted<0.001)。而不同基因型的正常对照组儿童之间无显著差异(t=0.838,Padjusted=0.4598)。结论:DRD4-616 SNP可能通过影响丘脑及mPFC的CBF导致PNE的发病。
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