1．背景肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种慢性进行性神经肌肉疾病。1881年法国神经病学家Charcot首先描述该疾病表现为肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤及反射亢进，是运动神经元病(motor neuron diseases，MND)最常见类型。ALS的潜在致病机制尚未明确，在疾病发展至晚期时，根据临床症状可以基本上确诊。只有尽早确诊，才有可能延缓疾病进展，并且可以及时制订治疗计划。由于病程发展迅速，提高诊断效率对ALS来说是至关重要的。2．目的回顾分析53例ALS患者诊断过程及误诊情况，深入认识该病临床特点，分析误诊原因以及相关因素，总结降低误诊率的方法，促进早期诊断和早期治疗。3．对象与方法3．1研究对象收集浙江大学医学院附属第二医院2001年3月～2007年3月全部诊断为运动神经元病住院以及门诊随访患者临床资料，参照我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)对所有患者进行严格筛选，将其中诊断为ALS的53例患者作为观察对象。3．2研究方法统计上述患者的发病年龄、起病部位方式、起病到明确诊断所需时间(确诊时间)、起病到首次行肌电图检查所需时间(肌电图时间)以及了解其他辅助检查情况、就诊过程中出现的误诊误治情况。3．3统计学方法采用SPSS13.0版统计软件进行分析。所有计量资料以均数±标准差(x±s)表示，两组数据比较采用独立样本t检验，多组数据比较采用单因素方差分析；所有计数资料比较采用Pearson卡方检验；肌电图时间与确诊时间相关性采用Spearman相关分析。P≤0.05有显著统计学意义。4．结果53例患者中符合“肯定ALS”患者30例，“拟诊ALS”患者16例，“可能ALS”患者7例；平均发病年龄(55.6±9.7)岁，平均确诊时间(17.1±12.4)个月，平均首次行肌电图时间(14.1±12.5)个月，确诊时间和肌电图时间正相关(r=0.721，P＜0.01)。症状首发部位包括上肢(17例)、下肢(17例)、球部(9例)、其他部位(10例)。53例患者中误诊者39例，未误诊14例，误诊率为73.6％，其中30～39岁组患者误诊率与其余年龄组患者误诊率相比差异有非常显著性意义(P=0.003)；“肯定ALS”和“可能ALS”患者的误诊率分别为83.3％和42.9％，二者相比差异有显著性意义(P=0.03)；影像学检查结果正常和影像学检查结果异常患者的误诊率分别为46.2％和89.7％，二者相比差异有非常显著性意义(P=0.003)。在误诊病种中，以颈椎病最为多见，共12例(30.8％)，其次为脑血管疾病8例(20.5％)。5．结论导致肌萎缩侧索硬化症误诊的原因除疾病本身属于临床较少见的专科疾病外，非专科医生对其认识不足，临床诊断过分依赖辅助检查结果亦是发生误诊的重要因素，故提高医生对该病的认识以及正确分析辅助检查结果将有利于降低肌萎缩侧索硬化症误诊率。