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第一部分IgH缺失在多发性骨髓瘤中的临床特点及意义【目的】探讨多发性骨髓瘤中IgH缺失的发生概率、发生类型、临床特征、治疗疗效、预后因素。【方法】采用回顾性病例分析方法,收集239例初治多发性骨髓瘤患者的临床资料,分析IgH缺失在多发性骨髓瘤中的发生概率、临床特征。分析IgH缺失阳性患者的治疗疗效、生存预后。【结果】IgH缺失的发生率为:29.3%(70/239例),最常见缺失类型:1G2R:50.0%;1G1R:21.4%;复杂缺失:17.1%。IgH缺失患者均伴有IgH重排阳性。IgH缺失阳性患者中轻链型,ISSⅢ期,游离轻链高比值多见。IgH缺失患者以硼替佐米为主方案化疗,行自体造血干细胞移植,化疗后疗效达PR以上可获得较好的生存。将患者按IgH缺失,不伴有IgH缺失的IgH重排,FISH全阴性分组。三组的ORR分别为:80%,85%,97.4%。中位OS分别为:IgH缺失阳性组:35个月,仅有IgH重排组:39个月,FISH全阴性组:74个月。提示IgH缺失预后欠佳。【结论】1、IgH缺失在多发性骨髓瘤中较常见。2、IgH缺失患者均伴有IgH重排阳性。3、IgH缺失阳性组中轻链型,ISSⅢ期,游离轻链高比值患者多见。4、IgH缺失患者化疗有效率低,中位OS时间短,提示预后欠佳。5、IgH缺失患者以硼替佐米为主的方案化疗,疗效达PR以上,行自体造血干细胞移植可获得较好的预后。第二部分常规核型分析、FISH与SNP技术在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的意义【目的】探索常规核型检测技术、FISH技术和SNP芯片技术三种技术在多发性骨髓瘤检测中染色体异常检出率以及与其临床资料、实验室指标的关系,比较三种检测技术对多发性骨髓瘤患者染色体异常的检出率及各自优缺点。【方法】收集2017年6月-2018年1月在苏州大学附属第一医院血液病研究中心行SNP芯片技术检测的43例多发性骨髓瘤患者进行研究,统计各个染色体异常在不同检测方法中的发生率。【结果】32例患者同时应用三种技术进行检测,综合三种检测技术32例MM患者的染色体异常率为96.9%。其中常规核型检出率:25.0%,FISH检出率:75.0%,SNP芯片技术检出率:84.4%。当常规核型正常(24例)时,FISH技术可额外检测出16例异常,SNP芯片技术可额外检测出19例染色体异常;当FISH全阴性(8例)时,常规核型均为正常核型,SNP芯片技术可额外检测出6例染色体异常;当SNP芯片技术提示正常核型(5例)时,常规核型均为正常核型,FISH技术可额外检测出3例异常。分析其临床资料,发现检出常规核型阳性的患者较检出FISH阳性及SNP阳性患者的肿瘤负荷高。【结论】1、综合三种检测技术,96.9%MM患者伴有细胞遗传学异常。2、MM患者中常规核型检出率:25.0%,FISH检出率:75.0%,SNP芯片技术检出率:84.4%,FISH及SNP芯片技术的检出率明显高于常规核型。3、常规核型检出阳性的患者较FISH阳性及SNP阳性患者的肿瘤负荷高。4、在检测MM患者染色体异常方面,常规核型分析可对所有染色体的数目和结构改变进行识别;FISH技术可高敏感地检测特异性探针范围内的改变;SNP芯片技术可精确检测染色体全基因的拷贝数异常。三种检测方法均是研究MM遗传学异常的重要方法。