浙江省地处中国东南部,拥有丰富的猪种资源。这些浙江省地方猪种虽然生长速度慢,饲料转化率低,但是繁殖力高、抗病力强、性早熟而且肉质鲜美。根据2011版的《中国畜禽遗传资源志·猪志》的报道,浙江省地方猪种包括碧湖猪、淳安花猪、岔路黑猪、金华两头乌、嘉兴黑猪、嵊县花猪以及兰溪花猪,对于这些群体的划分主要依赖于表型而缺乏分子层面上的研究。迄今为止,国内外科学家对浙江省地方猪的研究只有关于金华两头乌的报道,而对其他地方品种的研究还停留在利用微卫星分子标记的水平上。在全基因组层面上对所有浙江省地方猪种进行遗传变异研究尚未见报道。同时,为了提高瘦肉率,不少猪场无节制的引入外来品种却缺乏有效的保种措施,有些宝贵的地方品种已经处于灭绝边缘。因此,在分子层面上进一步深刻揭示浙江省地方猪种遗传水平,进而有效保护品种已经刻不容缓。随着第二代测序技术的发展,低成本、高覆盖的高通量测序应用越来越普遍,从而使得从全基因组层面上研究地方猪种成为可能。因此本实验的主要研究目的是利用GGRS简化基因组测序技术,在全基因组范围内对浙江省地方猪种进行遗传变异的检测并通过对遗传多样性、群体结构以及连锁不平衡的分析验证品种划分的合理性,同时在分子水平上更深刻的认识这些品种,了解不同品种的分子特种,从而对今后的保种工作提供建议和依据。研究内容和结果如下：(1)全基因组遗传变异检测：本实验利用GGRS简化基因组测序平台对7个浙江省地方品种共计361个样本构建基因组文库并进行全基因组遗传变异检测。经过iBLUP软件进行基因型填补和质控之后,我们检测到SNP标记共计108603个,这些SNP在染色体上分布均匀,数量均一。通过对参考基因组进行匹配,这些SNP标记中有31.6%位于基因上。这些标记在丰富中国地方猪种遗传变异标记数据库的同时,也为后续分析提供了基础。(2)遗传多样性和群体结构分析：本实验利用检测出的遗传变异标记对浙江省地方猪品种的遗传多样性和群体结构进行分析。遗传多样性的分析主要包含了三个参数,其中期望杂合度(HE)的计算结果显示,外国猪种HE范围介于0.389～0.395,略高于浙江省地方猪种(0.359～0.382)；而等位基因丰度(AR)和标记多态比例(PN)的计算结果表明,浙江省地方猪相比外国猪种具有较高的遗传多样性,其中岔路黑猪的多样性程度最高(AR=1.97, PN=0.99),长白猪最低(AR=1.82, PN=0.84)。系统发生树、主成分分析和群体遗传结构的研究结果均表明,浙江省地方猪群体之间能够清晰独立聚类,且群体之间的遗传距离较外来猪种群体内要更大。以上结果表明,地方猪种之间的差异比外国品种之间的差异还要大,浙江省地方猪种的品种划分在分子水平上是合理的,并且每个品种都具有自己独特的分子特征。(3)连锁不平衡分析：连锁不平衡衰减分析表明,浙江省地方猪种的连锁不平衡程度比外国猪种要低,连锁不平衡的衰减更为明显。同时对连锁不平衡区间的估计显示,浙江省地方猪种的连锁不平衡区间范围介于188.2kb～280.6kb之间,而外国猪种的连锁不平衡区间范围介于680.3kb～752.8kb之间。这主要和浙江省地方猪种在漫长的驯化中经历的选择程度较低有关。通过对群体内连锁不平衡程度的估计,为我们对今后的分析和保种工作提供了宝贵依据。总结：(1)本试验利用GGRS简化基因组技术,首次在分子层面上揭示了浙江省七个地方猪种的遗传变异水平,获得高密度的SNP标记,并且为这些SNPs功能进行了初步预测,为建立中国地方猪种质资源遗传变异数据库提供了基础,也为后续的分析提供了依据。(2)本试验利用高密度SNP标记,首次对浙江省七个地方猪种进行了遗传多样性和遗传结构的评估。研究表明浙江省地方猪相比于外国猪具有更高的遗传多样性水平,群体间遗传多样性水平的预测和群体结构的分析更是从分子遗传的角度上验证了这些品种的划分的合理性。同时利用这些高密度的SNP标记对这些群体的连锁不平衡程度进行了评估,填补了浙江省地方猪种连锁不平衡区间研究的空白,对后续的GWAS和GS研究提供了理论依据。