背景：假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病，由包含79个外显子的Dystrophin基因突变引起，其中缺失突变约占60-65％。庞大的基因结构给缺失突变检测带来了一定困难:现有的多重PCR检测法虽然简单，但筛查范围有限，而多重连接依赖探针法(MLPA)则检测成本过高。因此，建立一种简单，经济，有效的缺失突变筛查方法有助于该病的诊断、临床分型和分子治疗。　　 目标：建立79对引物多重PCR新体系，一次性完成Dystrophin基因全部79个外显子缺失的检测，提高多重PCR对Dystrophin基因缺失突变的检出率。　　 方法：在原有的18对引物多重PCR基础上，我们设计添加了61对引物，组装成八组扩增体系，在同一PCR反应条件下，同时扩增Dystrophin基因的全部外显子，PCR产物经琼脂糖凝胶电泳分离。采用上述方法对20例假肥大型肌营养不良患者进行基因检测，并与MLPA法对比验证，最终确定多重PCR新体系的建立。　　 结果：分别对20例假肥大型肌营养不良患者采用本方法和MLPA进行检测，79对引物多重PCR法检出12例缺失突变(60％)，而MLPA法检出11例缺失突变(55％)。MLPA法漏检的一例，经过PCR技术和基因测序技术验证，证实该例为第43号外显子部分序列缺失，由于该缺失突变并未影响探针结合区，故MLPA结果为阴性。其余11例缺失患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。　　 结论：79对引物多重PCR法能够有效地检出Dystrophin基因外显子缺失。与传统的18对引物多重PCR相比，这个新体系可以一次性检测全部79个外显子并准确判断缺失范围，提高了多重PCR对缺失突变的检出率;与MLPA法相比，这个新体系在检测缺失突变时具有检出率高、成本低、不需要特殊实验仪器的优点，适合设备条件有限的实验室筛查缺失突变。