遗传性肌病相关论文
目的：探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法：筛选与肌肉病相关的致病......
目的:Dysferlinopathy是由于dysferlin基因突变导致的一组以进行性肌无力为特征的遗传性肌病。Dysferlin是骨骼肌上的一种与肌细胞......
背景：假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病，由包含79个外显子的Dystrophin基因突变引起，其中缺失突变约占60-65％。......
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是中国最常见的X连锁隐性遗传性肌病，该疾病除影响肌肉系统外，也可累及中枢神经系统，常表现为精神发育迟缓......
目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影......
假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩......
肌肉疾病若山吉弘一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症（１）ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙＤｕｃｈｅｒｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因异常所致的等位基因性肌疾病。ＤＭＤ在出生的３０００名男孩中可......
