论文部分内容阅读
目的:哮喘是一种由遗传和环境因素相互作用的复杂疾病。最近的一项全基因组关联研究表明，17q21基因单核苷酸多态性(SNP)与英国和德国白种儿童早发型哮喘有关，我们的研究目的是探讨ORMDL3/GSDMB基因SNP与中国东北地区汉族儿童哮喘的相关性。 方法:采用病例-对照研究，对178例哮喘患儿和194例健康儿童利用单碱基延伸法(SNaPshot)进行SNP分型，选取文献报道的3个位点(rs7216389、rs4795405、rs2290400)，计算这3个位点的基因型频率和等位基因频率，所有SNP位点均进行哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)遗传平衡定律检测，P＞0.05认为可以代表孟德尔群体，用SPSS17.0处理数据，计算卡方值(x2)、优势比(OR)和95％可信区间(95％CI)。 结果:基因型rs7216389TT、rs4795405CC以及rs2290400AA频率在儿童哮喘组中与对照组相比有显著差异(P＜0.05，其x2值分别为6.336、9.254、5.866);等位基因rs7216389T、rs4795405C以及rs2290400A频率在儿童哮喘组中与对照组相比有显著差异(P＜0.05，OR值、95％可信区间分别为1.465，1.074-2.000;1.611，1.181-2.198;1.401,1.026-1.914)。 结论:ORMDL3/GSDMB基因SNP与中国东北地区汉族儿童哮喘的易感性有关。