背景与目的淀粉样变性是指不溶性淀粉样纤维物质在细胞外沉积所导致组织器官功能障碍的一组疾病。胃肠道淀粉样变性少见且预后很差。早诊断,早治疗对于疾病的控制至关重要。临床表现及内镜特点多样且无特异性,极易导致误诊漏诊。内镜下粘膜活检病理学检测是诊断胃肠道淀粉样变性的金标准,然而目前病理活检诊断阳性率不令人满意。本文将回顾性分析胃肠道淀粉样变性的临床表现、腹部CT及内镜下特点,探究结合内镜及腹部CT改变来指导内镜下胃肠道粘膜活检,从而来提高病理活检阳性率。方法选取2016年3月至2020年1月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院确诊的淀粉样变性患者共159例,从中筛选出经内镜下病理活检诊断明确的胃肠道淀粉样变性患者共18例。对18例患者的临床表现、器官受累情况、预后、腹部CT特点、内镜特征及病理活检阳性率进行回顾性分析,并探究胃肠道淀粉样变性内镜-腹部CT改变的相关性及其在提高病理诊断活检阳性率的作用。结果腹部不适(70.0%)是胃肠道淀粉样变性累及上消化道患者的主要临床症状。41.2%的胃肠道淀粉样变性患者有多器官受累(3个及以上),其中上消化道受累患者最易累及心脏(50.0%)。截止数据收集时间,18例患者的1年生存率为62.2%。胃肠道淀粉样变性最常累及胃窦部(55.6%),其次为十二指肠(33.3%),两者的病理活检阳性率分别为64.3%和68.4%。胃肠道淀粉样变性在腹部CT上最常表现为胃肠道壁的增厚(78.6%)。分析所有活检阳性的部位,我们发现92.9%的患者内镜或CT改变至少存在一项;胃肠道淀粉样变性内镜和腹部CT均有改变的比例为35.7%;4例患者部分活检阳性部位虽然在CT上表现异常但在内镜下无异常改变。结论胃肠道淀粉样变性在临床上少见,预后不良,其临床表现、内镜特点、腹部CT改变多样且无特异性。内镜下常规活检部位推荐胃窦部和十二指肠,两者较易受累且病理切片阳性率较高。此外,在内镜下行粘膜病理活检时,应结合腹部CT的异常改变,来指导内镜下活检部位的选择,尤其是内镜下胃肠道无异常改变的患者。