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前言： 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)是指妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常，是围产期常见的并发症，其严重影响母婴健康，且对患者及子代有长远影响。GDM如果未予治疗，会导致母婴预后不良，羊水过多、妊娠高血压、流产、胎儿畸形、巨大儿和死胎等异常，新生儿易发生呼吸窘迫综合征、低血糖及红细胞增多症等。有研究表明，GDM和T2DM的发病都与胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的受损有关，这提示了两者可能有相似的遗传基础。 现有研究已证实:TCF7L2基因和IDE基因多态性均与T2DM有关，但IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点多态性和TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点多态性与中国人群GDM发病的相关性尚没有研究。故本研究旨在探讨IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点和TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点多态性与GDM发病的相关性。 方法： 采用病例对照的研究方法把中国北方地区无血缘关系的121例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组)作为对照组，178例妊娠期糖尿病患者(GDM组)作为病例组。在所有受试者中用定向酶切技术确定基因型。 结果： TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点的基因型频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验，均符合遗传平衡法则，表明各基因频率满足遗传平衡(P＞0.05)，基因型频率分布具有群体代表性。在IDE基因的rs11187007位点，病例组AA、AG、GG三种基因型频率分别为4.5％、56.2％、39.3％，对照组分别为10.8％、38.8％、50.4％，两组比较，p＜0.05。AG基因型GDM的发病风险与AA基因型相比，OR值为3.457(95％CI为1.342-8.909，p=0.010)，经logistic回归校正混杂因素后，OR值为3.403(95％CI为1.072-10.803,p=0.038)。 讨论： IDE基因和TCF7L2基因，与T2DM、肿瘤发生发展、胰岛素抵抗等密切相关。本研究显示IDE基因的rs11187007基因型频率分布在病例组和对照组明显不同，提示IDE基因的rs11187007位点的三种基因型(AA，AG，GG)与东北地区GDM的发生相关。进一步通过logistic回归分析显示，rs11187007的AG基因型发生GDM的风险是AA基因型的3.403倍（95％CI为1.072-10.803，p=0.038），且独立于年龄、孕次、甘油三酯、舒张压，这说明AG基因型可能是GDM的独立危险因素。这说明IDE基因rs11187007位点多态性与东北地区GDM的发生可能有关，这为进一步进行GDM遗传方面的研究提供了线索，有助于研究GDM的作用机制。 结论： 1、TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点在中国汉族人群中存在多态性。 2、IDE基因的rs11187007位点多态性可能与GDM遗传易感性有关。 3、IDE基因的rs11187007位点的AG基因型可能是其发生的危险性因素。