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目的妊娠糖尿病是一种具有复杂的遗传背景和环境因素的代谢疾病。它与2型糖尿病有许多相似的环境和遗传危险因素。本研究旨在探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因第16外显子rs1799854位点、第31外显子rs1799859位点与内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K rs5219位点与广东汉族人妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用随机病例-对照设计,分别从53名GDM孕妇和50名正常健康孕妇外周血有核细胞中提取基因组DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合直接测序法对SUR1基因第16外显子rs1799854,第31外显子rs1799859和KCNJ11基因的E23K rs5219位点进行基因分型。所有受试对象均测身高、孕前体重、血压、空腹血糖等生理生化指标。病例与对照两样本间临床变量均数比较采用独立样本t检验。各基因型间均数比较采用单因方差分析,组间基因型及等位基因频率比较采用χ2检验。相关分析采用1ogistic回归,统计学处理均采用SPSS12.0统计学软件。结果1.SUR1基因rs1799859位点的G/A基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(32.1%比8.0%,P=0.002),A基因频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(16%比4%,P =0.004)。2.KCNJ11基因rs5219位点的EK和KK基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(71.1%比60.0%,20.8%比14.0%,P =0.038)。3.多因素回归分析显示SUR1 rs1799859位点的A→G变异和KCNJ11 rs5219位点的A→G变异与GDM的发生有统计学联系,其OR值及95% CI分别为6.82(1.90～24.54)和3.90(1.02～15.00)。4.未发现SUR1 rs1799854位点的C→T变异与GDM之间的联系。结论SUR1基因第31外显子rs1799859和KCNJ11基因rs5219的多态性可能与广东汉族人GDM的发生相关。这些位点的突变可能使ATP敏感性钾离子通道对ATP敏感性降低而导致胰岛素分泌异常以及胰岛β细胞超敏感,结合胎盘激素分泌异常以及高龄、高体重等环境因素产生胰岛素抵抗而发病。SUR1基因第16外显子rs1799854的多态性与广东汉族人GDM的发生不相关。