目的:研究青海地区藏族与汉族H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因C677T基因型及等位基因频率分布是否具有民族差异性,以及H型与非H型高血压患者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布是否具有差异性。探讨藏族及汉族H型高血压患者MTHFR基因C677T多态性与H型高血压和同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平的相关性。方法:随机选取2018年2月-2019年9月在青海大学附属医院心血管内科住院的藏族H型高血压患者46例、藏族非H型高血压患者27例、汉族H型高血压患者49例及汉族非H型高血压患者39例,所有入选患者均完善Hcy、生化及颈动脉彩超检查,并测定MTHFR C677T基因多态性。结果:(1)一般临床资料对比结果显示:1)藏、汉族H型高血压组Hcy及血肌酐(Cr)均高于非H型高血压组(p<0.01);2)汉族H型高血压组尿酸(UA)水平明显高于汉族非H型高血压组(p<0.001)。(2)藏、汉族H型及非H型高血压组总体基因型及等位基因频率比较,差异有统计学差异(p<0.05)。其中,藏、汉族H型高血压组TT基因型及T等位基因频率均高于非H型高血压组,汉族H型高血压组TT基因型及T等位基因频率高于藏族H型高血压组,差异均有统计学意义(p<0.05);各组间CC基因型、CT基因型及C等位基因频率相应比较,差异无统计学意义(p>0.05)。(3)藏、汉族H型高血压组TT型血清Hcy水平高于CC型、CT型,差异均有统计学意义(p<0.01),CC型与CT型Hcy水平比较,差异无统计学意义(p>0.05)。(4)二元logistic回归结果示:TT基因型为青海地区藏、汉族H型高血压的危险因素(汉族H型高血压:p=0.027,OR值7.494,95%CI1.264-44.437;藏族H型高血压:p=0.010,OR值10.636,95%CI 1.770-63.927)。结论:(1)青海地区藏、汉族H型高血压组TT基因型及T等位基因频率高于非H型高血压组,汉族H型高血压组TT基因型及T等位基因频率高于藏族H型高血压组;(2)藏、汉族H型高血压组MTHFR C677T基因多态性与血浆Hcy水平有关,TT基因型引起的Hcy水平升高较显著,TT基因型是青海地区藏、汉族H性高血压的危险因素;(3)藏族H型高血压组Cr高于藏族非H型高血压组,汉族H型高血压组UA及Cr均高于汉族非H型高血压组。