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目的：MATN3基因编码胞外基质蛋白,并可能对软骨分化过程起调控作用。本研究的目的是探讨MATN3基因多态性与绝经后妇女骨密度、骨折、椎体骨折、骨转换标志物和25(OH)VitD的关系。方法：在北京地区随机抽样收集1488名汉族绝经后妇女作为研究对象,通过问卷调查及胸腰椎X线片阅读分别确定骨折及椎体骨折表型。以双能X线吸收仪检测腰椎(L2-4)、股骨颈和全髋的骨密度,以罗氏自动检测仪采用电化学发光免疫测定法检测血清β-CTX、P1NP和25(OH)VitD水平。使用TaqMan基因分型技术检测MATN3基因4个标签SNP的多态性。采用logistic回归等统计学方法分析SNP位点基因型和单体型与各骨质疏松表型的关系,以相关分析等方法分析骨转换标志物和25(OH)VitD与年龄、骨密度、骨折和椎体骨折的关系。结果：1. MATN3基因rs11096633位点和rs6734005位点的多态性与全髋骨密度显著相关(P值分别为0.000-0.032和0.005-0.026),并且这种显著性经过对多重检验的校正后仍然存在。其中rs6734005位点的少见等位基因A对髋部骨密度起保护作用。rs10178256位点与全髋骨密度的相关性也具有提示意义(p=0.009-0.037)。单体型6AC与全髋骨密度显著相关(p=0.005-0.023),对髋部骨密度起保护作用,其显著性经过对多重检验校正后仍有统计学意义。2. MATN3基因多态性与β-CTX、P1NP和25(OH)VitD水平无关。3.绝经后妇女β-CTX和P1NP水平随年龄增长呈现先下降后上升的趋势,并与腰椎、股骨颈和全髋的骨密度呈显著负相关。北京地区绝经后妇女的血清25(OH)VitD水平明显偏低(13.10±5.37ng/ml),25(OH)VitD水平随着年龄的增长而逐渐下降。本研究未发现β-CTX、P1NP和25(OH)VitD与骨折、椎体骨折存在相关性。结论：本研究首次揭示MATN3基因多态性可能影响绝经后妇女全髋骨密度的变异,而与骨转换标志物和维生素D水平没有相关性。