研究背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率呈现快速上升趋势,已跃居女性恶性肿瘤之首，且发病年龄日趋年轻化。目前，国际上通常将年轻女性乳腺癌定义为35岁及35岁以下首次确诊的乳腺癌。国内相关资料表明，年轻女性乳腺癌占全部乳腺癌的4.5%~18.9%，且存在上升趋势因此成为当前研究的焦点。年轻女性乳腺癌患者通常临床症状隐匿，易受月经周期影响，且是乳腺纤维腺瘤、乳腺增生、乳腺炎的好发年龄，故确诊时间晚，误诊率高。导致其确诊时原发肿瘤直径较大、组织学分级较高、淋巴结转移较多、预后较差，从而使年轻女性乳腺癌成为一个特殊的群体。因此发现有效的生物学指标，对年轻乳腺癌患者的早期诊断和制定个体化治疗方案具有重要的意义。乳腺癌易感基因1（BRCA1）是近年来研究的热点抑癌基因之一，BRCA1基因具有调节细胞周期进展、控制细胞的生长与凋亡、参与DNA双链损伤修复等多种生物学行为，对人体正常细胞具有一定的保护作用，在维持基因组稳定性方面发挥着重要的作用。BRCA1基因同时还是某些特异性癌基因的转录调控子，具有抑制肿瘤细胞生长增殖的作用。BRCA1基因突变会导致细胞基因组不稳定使细胞恶变率大大提高。年轻女性乳腺癌一部分具有家族史，但是更多的是散发性和非遗传性乳腺癌，乳腺癌家族史阳性者BRCA1基因突变率高，而无乳腺癌家族史但年龄<35岁的女性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率亦高，所以研究BRCA1在散发性和非遗传性乳腺癌患者中的作用也非常重要。E-钙粘蛋白(Epithelial cadherin，E-Cad)广泛表达于胚胎组织和成人组织的上皮或内皮细胞，参与胚胎发育、组织器官的分化，在维持上皮细胞的极性和稳定性方面发挥着重要作用。E-cad蛋白的表达降低标志着其介导的细胞黏附功能受到破坏，这有利于肿瘤细胞脱离原发部位向远处播散，是肿瘤发生侵犯转移的重要标志。在易发生转移的恶性肿瘤，如肝癌、食管癌、肺癌中往往伴随有E-cad蛋白的表达下降。肿瘤分子生物学研究表明：BRCA1蛋白和E-cad蛋白的表达在分子信号传导通路中存在一定的联系，然而对于二者在年轻女性乳腺癌的发生、发展过程中是否有联系目前尚无报道。本次实验采用免疫组化的方法检测BRCA1和E-cad蛋白在不同年龄组乳腺浸润性导管癌组织中的表达情况，并进一步探讨二者与不同年龄组乳腺浸润性导管癌临床病理特征之间的关系以及二者之间的关系。目的通过探讨不同年龄组乳腺浸润性导管癌组织中乳腺癌易感基因1（BRCA1）和上皮钙黏蛋白（E-cad）的表达及其与各临床病理特征之间的关系及两者之间的相关关系，为提高年轻女性乳腺癌的早期诊断及治疗提供依据。方法收集郑州大学第一附属医院乳腺外二科2011年1月—2013年1月2年间收治的有完整临床资料的乳腺癌手术标本155例，年轻女性乳腺癌(≤35岁)75例，并收集同期确诊的年老女性乳腺癌(≥60岁)80例。采用免疫组织化学链霉亲和素—过氧化物酶法检测BRCA1和E-cad蛋白在上述组织标本中的表达情况。应用SPSS17.0统计软件进行数据处理，相关性分析采用X2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果（1）BRCA1蛋白阳性表达率年轻组的44.00％（33/75）低于年老组的65.00％（52/80）。E-cad蛋白阳性表达率年轻组的45.3%（34/75）低于年老组的77.5%（62/80）。两组间雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、Her-2的表达率及Ki-67高阳性指数的差异无统计学意义(均P>0.05)。（2）BRCA1蛋白的表达与年轻女性乳腺癌pTNM分期及腋窝淋巴结转移呈负相关（P<0.05），而与组织学分级、ER、PR、Her-2的表达率及Ki-67高阳性指数无相关性（均P>0.05）；BRCA1蛋白低表达的年轻女性乳腺癌患者其患三阴性乳腺癌的比例较高38.09%(16/42)。（3）E-cad蛋白的表达与年轻女性乳腺癌的组织学分级、腋窝淋巴结转移、Her-2表达状况及Ki-67阳性指数呈负相关，其相关性均具有统计学意义(均P<0.05)。而与pTNM分期、ER、PR无相关性。E-cad蛋白高表达的年轻女性乳腺癌患者其LuminalA型乳腺癌的比例较高47.06%(16/34)。（4）年轻组中BRCA1蛋白的表达与E-cad蛋白的表达呈正相关（P<0.05)。结论BRCA1蛋白及E-cad蛋白的低表达预示着年轻女性乳腺癌具有较强的侵袭转移能力，且两者在年轻女性乳腺癌中的表达呈正相关，提示两者可能在年轻女性乳腺癌的发生、发展中存在相互促进作用，联合检测两者可为年轻女性乳腺癌的早期诊断、合理治疗及评估预后提供依据。