胰岛素样生长因子1(Insulin-like growth factor 1,IGF1)参与正常细胞的生长。据报道,IGF1对结直肠癌细胞也具有促有丝分裂和抗凋亡效应。然而,关于IGF1基因启动子区胞嘧啶-腺嘌呤(cytosine-adenine,CA)重复多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发生风险的关系,各项研究结果并不一致。本研究旨在中国人群中探讨CA重复多态性与CRC发生风险的关系,以及它分别与CRC临床病理特征和循环IGF1水平之间的关系。研究目的探讨CA重复多态性与CRC发生风险的相关性,CA重复多态性分别与CRC临床病理特征和循环IGF1水平的关系。研究内容和方法本项病例-对照研究共有734名参与者,所有参与者均为中国汉族人,包括367例CRC患者和367例年龄及性别与其近似匹配的对照者。收集病例组CRC的临床病理资料。采用化学发光方法检测循环IGF1水平。应用PCR及片段分析法测定CA重复多态性的基因型。采用非条件logistic回归分析方法评估比值比(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI)。研究结果1.调整年龄和性别后,<38 CA重复与CRC发生风险降低有关(37vs38 CA重复:OR=0.45;95%CI=0.26-0.78),尤其在男性中明显。与(CA)19/19基因型相比,(CA)18/19基因型可使CRC发生风险降低约一半(OR=0.46;95%CI=0.25-0.85)。2.CA重复数目总和与CRC分化程度显著相关(P=0.044)。3.病例组中循环IGF1水平显著高于对照组(P=0.002),在男性中更明显。另外,我们在总体人群和男性中均发现,虽然仅有临界统计学意义,与携带CA>38重复的个体相比,携带CA≤38重复的个体其循环IGF1水平更低。研究结论本研究结果支持CA重复多态性可能在CRC发生风险中发挥了作用。