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原发性高血压(essential hypertension,EH)是由遗传因素和环境因素共同作用导致的复杂疾病,是心脑血管疾病重要的诱因之一。对高血压易感基因的研究有助于探索原发性高血压发病机制,对其诊断和治疗具有重要意义。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)是体内重要的血压调控系统,直接参与血管收缩和交感神经的调节,对体内水盐平衡和血压调节具有重要作用。具有强烈缩血管效应的血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)是由血管紧张素Ⅰ(AngⅠ)转化而来,这个过程需血管紧张素转换酶(ACE)参与完成的,因此ACE处于RAAS通路中重要的位置,可能与原发性高血压的发生与发展存在关联。本研究应用PCR-RFLP法和电泳技术对692个哈尼族个体(高血压组346例,正常对照组346例)和630个彝族个体(高血压组315例,正常对照组315例)ACE基因3个SNPs(rs4305、rs4357、rs4362)和1个I/D片段进行多态性检测,采用Haploview、SPSS、Phase软件对数据进行统计分析,结果如下:
1、单位点分析结果
哈尼族人群中ACE基因rs4305位点多态性与男性原发性高血压的发生相关,与女性高血压不相关;rs4357、rs4362、I/D片段多态性与原发性高血压的发生不相关。彝族人群中ACE基因rs4305、rs4357、rs4362、I/D片段多态性与原发性高血压的发生均不相关。
2、单倍型分析结果
哈尼族人群中ACE基因H1(ACT)单倍型使高血压患病风险降低,而H6(GCC)单倍型则使高血压患病风险增加;彝族人群中ACE基因R5(ACC)单倍型使高血压患病风险增加。