在过去的三十年,基因组测序技术的发展推动了整个生命科学领域的革命。第一个基因组序列绘制完成,使探讨生命的分子机理、揭示遗传变异的本质、发现细胞调控的机理成为可能。随着越来越多的基因组信息的公布,为比较基因组学和生物信息学提供了丰富的数据和素材,对于基因组本身的剖析、刻画和比较又极大的推动功能生物学的研究。特别是随着新一代测序技术的应用,使得高通量、低成本、高速度和大规模的基因组研究成为生命科学领域最活跃和最诱人的研究方向。新一代测序技术也使的转录组、DNA甲基化组、组蛋白修饰等研究可以高通量化,使得传统方法无从下手的非模式生物研究成为可能。　　 山羊(Capra hircus)属哺乳纲,偶蹄目,牛科,羊亚科,山羊属,是重要的家畜。山羊在新石器时代就发挥重要的作用,为人类提供羊肉、羊毛、羊绒、羊皮、羊奶、羊骨和燃料,也作为祭祀祭品对人类文明产生重要的影响。山羊于10000年前在地安纳托利亚高原东部中驯化,其祖先至少为两个野山羊类群,即镰刀状角鞴羊(Capra aegagrus)、螺旋状角鞴羊(Capra falconeri)。山羊驯化后迅速在全球范围内扩散,由于其体积小于牛,易于运输,食性广,饲养成本低,可以获得多种产品,对于人类社会意义重大。据统计,目前全球范围内山羊品种为550多个,其中中国品种150余种。山羊丰富的遗传资源为其育种提供了广阔的空间。随着近代生物学和医学的发展,山羊在疾病研究、基因工程和组织工程中的作用日益凸显。山羊的研究一直受限于没有基因组信息。我们以云南的著名云岭黑山羊为代表,采用新一代测序技术,结合optical map,使得最终的super-scaffold N50达到18M以上,再结合山羊有限的连锁marker和与牛的染色体共线性,我们将93％的super-scaffold都按顺序组装为对应的染色体,所有测序量合计覆盖了山羊基因组92%的序列的,绘制了山羊基因组的完整图谱。采用多达10个组织的转录组信息,对山羊基因组进行深度注释,注释了山羊的大约22,175个蛋白编码基因。基于基因组数据比较了我国另一种重要的产绒山羊毛——内蒙绒山羊的毛囊和绒囊的转录组差异,检测出16500个和15100个基因的表达,获得了羊毛和羊绒毛囊差异表达基因2000多个。这一系列研究,有望使山羊成为一种小型反刍动物的模式物种,为山羊的育种、高效改良和广泛应用奠定基础。　　 此外,本论文还测定和比较研究了6中绢丝昆虫的丝腺转录组。丝,也称天然动物纤维,是指由动物分泌出的纤维状蛋白质物质。蚕丝是最早利用的生物材料,从5000年前人类驯化家蚕就开始对丝的利用,不断对家蚕进行改良。除家蚕外,鳞翅目昆虫蚕蛾科和大蚕蛾科的很多物种种类幼虫都都具备很强的吐丝能力,且丝的性质迥异,丝色、强度和抗褶皱性均优于家蚕丝。我们采用基因新一代测序技术的转录组测序和从头组装技术,对天蚕(Antheraeayamamai;giant silkworm;Japanese oak silkmoth)、中国柞蚕(Antheraea pernyi;tussah;Chinese oak silkmoth)、琥珀蚕(Antheraea assama;muga silkworm)、蓖麻蚕(Samia Cynthia;eri-silkworm)、清新透目天蚕属(Rhodinia newara)、柳蚕(Actias selene Hubner)的5龄幼虫吐丝器官丝腺转录组进行测序和比较,揭示其丝性质的差异和色彩形成的机制。