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目的：小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)是由小肠简单柱状上皮细胞分泌的一种蛋白质，具有将长链脂肪酸从细胞膜转运至内质网的功能。人类FABP2基因存在多个位点多态性，外显子(exon)2中第54位上鸟嘌呤(G)和腺嘌呤(A)的置换会引起结合脂肪酸的能力的变化。该位点多态性与胰岛素抵抗、2型糖尿病及其并发症的发生密切相关。本文随机300例2型糖尿病患者为糖尿病组和80例无糖尿病对照组(糖耐量正常)为研究对象，测定FABP2基因编码区exon2第54位点的基因型，以便了解FABP2 54基因型多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：收集2型糖尿病患者及健康查体的无糖尿病对照者的空腹外周血标本，全血用于提取基因组DNA，血清用于检测生化指标。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-PFLP)测定300例2型糖尿病患者和80例正常对照者的FABP2 54位点基因型。采用重组DNA技术对目的基因进行测序，应用比色法以及ELISA法测定血清游离脂肪酸(FFA)和血清脂联素(adiponcctin)水平。应用SPSS13.0软件对临床资料进行统计分析。结果：(1)天津地区汉族存在FABP2 Ala54Thr多态性，可产生多态性片段：野生型FABP2 54Ala／Ala；突变型FABP2 54Ala／Thr、Thr／Thr；基因变异频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05)。(2)在2型糖尿病组突变型FABP2 54Ala／Thr、Thr／Thr基因型频率与Thr等位基因频率显著高于无糖尿病对照组(P＜0.05)。(3)2型糖尿病组FABP2突变型54Ala／Thr、Thr／Thr基因型患者的空腹血浆甘油三酯(TG)水平和空腹游离脂肪酸(EVA)水平显著高于FABP2野生型Ala／Ala基因型患者(P＜0.05)。(4)2型糖尿病各组中FABP2突变型54Ala／Thr、Thr／Thr基因型患者的胰岛素抵抗指数显著高于各组FABP2野生型54 Ala／Ala基因类型患者(P＜0.05)。(5)天津地区2型糖尿病合并肾病各组FABP2突变型54Ala／Thr、Thr／Thr基因型频率与Thr等位基因频率显著高于正常对照组和2型糖尿病正常白蛋白尿组(P＜0.05)(6)FABP2 54Thr基因型是2型糖尿病合并肾病的独立危险因素，(P＜0.05)。(7)糖尿病肾病组血清脂联素水平显著高于糖尿病正常蛋白尿组(P＜0.05)；2型糖尿病组FABP2突变型54 Ala／Thr和Thr／Thr基因类型患者的空腹血清脂联素水平显著低于FABP2野生型Ala／Ala基因型患者(P＜0.05)。结论：(1)天津地区汉族人存在FABP2基因多态性，基因变异频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，提示样本具有群体代表性。(2)FABP2基因多态性可能是2型糖尿病发生的遗传易感因素。(3)FABP2基因多态性是2型糖尿病患者脂质代谢异常的影响因素。(4)FABP2基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗有关。(5)FABP2基因多态性是涉及2型糖尿病肾病发生的遗传易感因素；携带FABP2基因突变型Ala／Thr和Thr／Thr的个体发生2型糖尿病肾病的风险增高。