进化生物学得益于近代分子生物学和当代基因组学的发展，已经脱离了自达尔文时代起博物学式的观察和思辨性的研究状态。很多古老而又经典的问题，因为在一些年轻的进化系统中的研究，绽放出其背后深刻的机制。在本工作中，我们通过在模式物种果蝇和珍稀动物黑麂中的研究，揭示了有关遗传的基本单位一基因是如何起源和消亡的，以及这些重要过程背后的规律。　　 决定人类雄性的Y染色体起源于一亿六千万年前X染色体的同源染色体。但现今Y染色体上的基因数目仅仅是X染色体的百分之一左右。如此巨大的数目差异，是由于Y染色体和X染色体之间重组抑制以后，大量的Y染色体基因发生退化消亡所致。由于哺乳动物的Y染色体大都非常古老，Y退化的过程和机制一直以来无法得以深入研究。在本工作的前半部分，首次在中国特有的珍稀鹿科动物黑麂中报道鉴定了一对行为和模式类似人类性染色体的常染色体。这对“新性染色体”(neo-sex)仅仅起源于50万年以内，由于雄性特异的染色体倒位，致使数以千计的基因像Y染色体连锁的基因那样，无法与其等位基因重组。对23个新Y染色(neo-Y)体连锁的基因25kb的蛋白编码区和它们35kb的非编码区的序列分析发现，与其他可重组区域相比，这些基因的遗传多态性显著降低，并积累了改变氨基酸的有害突变。还首次用体内表达试验证明Y染色体的基因在其顺式调控区域也发生了退化。这些积累在启动子或者非翻译区域(UTR)的有害突变，将扰乱Y染色体上基因的正常表达，并进一步促进退化过程和剂量补偿效应以单个基因(gene-by-gene)的模式进化。　　 本论文的另外一部分工作主要研究了果蝇中新基因起源的总体模式问题。对遗传新元件如何起源的兴趣，最早可以追溯到达尔文。近年来通过对“年轻基因”的案例研究，已经知道通过基因重复，逆转座，水平迁移和从头起源等机制可以产生新基因。但这些机制在全基因组水平对新基因起源的贡献各自如何，以及以非编码区从头起源合成一个新的基因是否普遍等重要问题一直未得到解答。利用比较基因组的手段，在6个果蝇全基因组中，通过12017个黑腹果蝇基因序列，鉴定刻画了超过300个起源于不同时间点的新基因。对这些新基因的序列，结构和表达模式的分析发现，串联重复在产生年轻的新基因过程中占了主导地位(超过80％)。但是最后固定在群体内，有功能的新基因主要(44.1％)是散在重复的形式。惊奇地发现非编码区从头起源的基因在新基因的起源过程中也扮演了重要角色，产生了超过10％的有功能的新基因，并且大部分都进化出了睾丸特异的表达模式。有大约30％的新基因通过招募其他基因的编码区或者重复元件，形成了新的嵌合结构，暗示它们可能获得了新的功能。最后，估计在果蝇中，每百万年将产生5至11个有功能的新基因。