【摘 要】
：
目的巨指症是以多种组织过度生长而导致肥大畸形为特征的先天性疾病,严重影响外形和功能,是困扰整形外科与手外科的难题。由于对巨指症伴随的病理性脂肪浸润的分子机制、细胞学和病理学特征缺乏研究,临床减容手术的范围、方法和时机存在巨大争议。为此,本研究将从巨指症脂肪组织的基因表达谱、脂肪干细胞的细胞学特性及神经组织脂肪浸润的病理学特征三个方面来展开研究。方法利用全外显子测序、一代测序、基因芯片等技术,通过生
论文部分内容阅读
目的巨指症是以多种组织过度生长而导致肥大畸形为特征的先天性疾病,严重影响外形和功能,是困扰整形外科与手外科的难题。由于对巨指症伴随的病理性脂肪浸润的分子机制、细胞学和病理学特征缺乏研究,临床减容手术的范围、方法和时机存在巨大争议。为此,本研究将从巨指症脂肪组织的基因表达谱、脂肪干细胞的细胞学特性及神经组织脂肪浸润的病理学特征三个方面来展开研究。方法利用全外显子测序、一代测序、基因芯片等技术,通过生物信息学分析,鉴定巨指症的脂肪组织的突变型,差异化表达基因和富集情况;以正常脂肪间充质干细胞（Sat-ADSCs）为对照,对巨指症病理性脂肪间充质干细胞（Mac-ADSCs）的增殖能力、细胞周期、凋亡以及三相诱导分化进行检测;分析2型巨指患者的肌电图（EMG）特点,检测脂肪浸润神经与正常神经功能蛋白表达差异,观察超微结构改变。结果发现了巨指脂肪组织中PIK3CA-C420R、E81K新的突变位点,EGFL6、ANGPTL7、PTN、FGF1、SFRP4等基因的表达显著上调;Mac-ADSCs表现为增殖活性和成骨、成软骨分化潜能增强,成脂能力下降;2型巨指症患者神经中存在髓鞘损伤、神经再生和功能代偿的共存现象。结论巨指脂肪组织中发生PIK3CA-AKT通路激活,细胞分泌功能及ECM受体基因表达上调,是药物开发的潜在靶点;巨指脂肪干细胞成骨、成软骨潜能增强,故早期减脂将有利于控制疾病进程;对于2型巨指症患者,应根据神经损伤和代偿情况确定增粗神经的去留。
其他文献
目的:评估三联根除疗法对无症状幽门螺杆菌感染者肠道菌群多样性及群落结构组成的影响。方法:应用高通量Illumina法对29例无症状幽门螺杆菌感染者在应用三联根除疗法（奥美拉唑、阿莫西林和克拉霉素）治疗前和治疗10天后的粪便样本细菌16S r RNA基因的V3区进行深度测序和分析,从而探讨无症状幽门螺杆菌感染者在应用根除疗法治疗前后肠道菌群多样性及群落结构组成的变化。结果:对29个研究对象的58份粪
目的:口腔颌面部先天性畸形如半侧颜面部萎缩其造成的颌面部大范围骨及软组织缺损,对口腔颌面部功能与美观均造成严重影响。脂肪干细胞以其高成骨、成血管性能在再生医学领域得到广泛认可。锶、硅等离子对骨组织的形成和矿化具有重要作用。本次实验旨在探索Sr5（PO4）2Si O4生物陶瓷对大鼠脂肪干细胞成骨、成血管性能的促进作用。方法:通过材料学方法制备Sr5（PO4）2Si O4生物陶瓷;以β-磷酸三钙为对照
研究背景慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合症（Chronic prostatitis/chronic pelvic pain syndrome,CP/CPPS）)是50岁以下男性最常见的泌尿系统疾病之一,症状不一,病情迁延不愈,严重影响患者的生活质量和精神状态。约占到前列腺炎的90-95%。慢性前列腺炎发病机制尚不清楚,目前认为多元因素能够更好解释疾病。病因的中心可能是感染、炎症和异常的盆底神经肌肉异
血管内膜增生是很多临床疾病的病理过程,比如动脉粥样硬化、血管成形术后再狭窄。血管损伤后血管会进行重塑而使内膜肥厚,因而会造成管腔的狭窄,在这个过程中血管平滑肌细胞（VSMCs）起主要作用,而目前预防血管再狭窄的主要策略是抑制VSMCs的增殖。研究发现抑制Smad3的表达可以抑制VSMCs的增殖、减少胶原的分泌从而抑制内膜肥厚,说明抑制Smad3表达是防止再狭窄的一个有效策略。我们之前的研究将聚乙烯
目的本研究通过分析在瘢痕疙瘩组织和正常皮肤组织的成纤维细胞中,CD26阳性（CD26+）和阴性（CD26-）细胞亚群的数量和功能的表达差异,利用CD26分子特异性抑制剂对瘢痕疙瘩CD26+成纤维细胞的纤维化作用进行抑制,期望在细胞水平确定瘢痕疙瘩治疗中的靶细胞群,并为瘢痕疙瘩的临床治疗提供新的方向。方法1.利用流式分析技术,以瘢痕疙瘩组织中成纤维细胞（Keloid Fibroblasts,KFs）
背景和目的:脑卒中包括缺血性脑卒中（脑梗死）和出血性脑卒中,其中脑梗死占所有脑卒中的80%,致残、致死率都极高。心房纤颤（Atrial fibrillation,AF）是公认的脑梗死高危因素,多引起脑部大血管栓塞,造成较重的大面积脑梗死。为了降低由AF引起脑梗死的发生率,AF患者常常需要长期口服抗凝药物。AF患者中合并糖尿病的不在少数,由于糖尿病患者存在潜在出血风险,一旦发生急性脑梗死,他们的梗死
环腺苷酸（cyclic adenosine monophosphate,cAMP）和蛋白酶体作为细胞内重要的信息传递因子和蛋白降解调控分子,与淋巴瘤细胞增殖和凋亡密切相关。本论文分两个部分对cAMP拟似物8-对氯苯硫基环腺苷酸（8-（4-Chlorophenylthio）adenosine 3’:5’-cyclic monophosphate,8-CPT-cAMP）和蛋白酶体抑制剂硼替佐米对两种不
研究目的:建立增强现实辅助的颅面手术机器人系统,通过模型外科、动物实验和临床病例的研究,验证系统的精确性和可靠性。材料与方法:本研究颅面手术机器人系统由增强现实辅助系统和独立知识产权的机械臂系统构成。其中增强系统系统由摄像追踪系统Micron Tracker、成像显示系统n Visor ST60头盔式显示器及Artoolkits增强现实软件组成,机械臂系统由本研究团队和上海交通大学Med-X研究院
目的本课题旨在探究孕前6个月至孕早期3个月内（围孕期）父母的环境有害因素的暴露与非综合征型先天性小耳畸形（non-syndromic microtia）发病的相关性。方法采用频数配比的病例对照研究设计,对2015年1月—2017年1月期间于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的0-12岁单纯性（非综合征型）先天性小耳畸形患者及同年龄段因外伤、发热等疾病同期就诊于本院及国内其它地区共13所三级医院
目的:探讨3D打印的PLLA支架进行骨膜牵张成骨的可行性,联合自体BMSCs,研究不同孔隙的牵张装置对骨膜牵张成骨效果的影响,为临床修复大块骨缺损提供实验依据。方法:全骨髓贴壁培养法获取新西兰大耳白兔BMSCs,在体外扩增培养并进行成骨、成脂和成软骨多向诱导分化鉴定。根据填充率的不同,利用3D打印技术设计并打印三种不同孔隙的PLLA牵张支架。通过扫描电镜、CCK8法以及力学测试仪器等检测支架的结构