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系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎都是由基因和环境因素相互作用的、临床表现复杂的自身免疫性疾病。PTPN22基因编码淋巴酪氨酸磷酸酶（LYP），LYP通过与Src酪氨酸激酶C端（Csk）相互作用，中断T细胞激活信号通路，从而下调T细胞信号。研究证实，PTPN22基因C1858T突变导致的R620W功能变异抑制T细胞受体信号途径。多项结果显示白人群体中C1858T位点突变与多种自身免疫性疾病相关。
材料与方法：研究群体分为2组，第一组：包括672名健康个体与713名系统性红斑狼疮患者共1385人的云南汉族个体。第二组：包括564名健康个体与358名类风湿性关节炎患者共922人的云南汉族个体。用PCR-RFLP和直接测序的方法，对PTPN22基因7个SNPs（rs1217414，rs1217418，rs3765598，rs1746853,rs2470601,rs1970559，rs3811021）多态进行检测，并对检测结果采用SPSSl1.5、Plink1.07、HaploView软件进行数据统计分析，用logistic模型在95％置信区间内进行风险度的测算，对各个位点的多态与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎相关性进行讨论。
结论：单位点分析表明，PTPN22基因C1858T位点在云南汉族人群中无多态性。内含子rs1217414，rs1217418，rs1746853多态性可能与云南汉族SLE，RA相关。内含子rs1970559与云南汉族SLE，RA无关。rs3765598和rs3811021位点突变可能与云南汉族系统性红斑狼疮相关，rs3811021位点突变可能与云南汉族类风湿性关节炎相关。
rs1217414，rs1746853,rs3811021位点突变与系统性红斑狼疮各临床指标无关。rs1217418突变可能与WBC有关，rs1970559可能与BUT，WBC有关，rs3765598可能与抗ANA1和抗ANA2抗体有关。
单倍型分析提示，单倍型（CATTCT）为主要单倍型。单倍型（CAGTCC），单倍型（CATTCC）和单倍型（TATTCT）显著降低系统性红斑狼疮风险性（P<0.05）。单倍型（CAGTTC）显著提高系统性红斑狼疮风险性（P<0.05）。单倍型（CAGTCC），单倍型（CATTCC），单倍型（CAGTCT）和单倍型（CGTTCT）显著提高类风湿性关节炎风险性（P<0.05）