第一部分肛门括约肌定量肌电图参考值的建立目的：研究不同年龄和性别健康志愿者肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography, EAS-EMG)的正常值和影响因素,特别是生育的影响,依据影响因素的不同建立适合于不同受试者特征的临床实用的EAS-EMG参考值范围。方法：以公开招募的形式招募62例健康志愿者,包括不同生育经历的女性37例及男性25例。以multi-MUP方法,对每位受试者采集双侧肛门外括约肌的运动单位电位(motor unit potentials, MUPs),分别计算每位受试者各MUP参数的平均值(包括时限、波幅、面积、平均转折、平均相数)及多相波比例和卫星电位出现率,统计分析生理影响因素(包括性别,年龄和生育经历)对EAS-EMG各参数的影响。最后,依据不同生理影响因素建立适用于不同受试者特征的EAS-EMG参考值范围。结果：研究显示性别(P=0.019)和经阴道分娩经历(P=0.002)影响EAS-EMG的MUP时限,经阴道分娩经历同时还影响卫星电位出现率(P=0.014)；除平均相数外(P=0.007),年龄对其他EAS-EMG的参数没有影响。MUP平均时限正常值范围男性7.91-12.19ms,女性无经阴道分娩经历7.43-10.47ms,有经阴道分娩经历7.50-13.54ms；卫星电位出现率上限在男性及无经阴道分娩经历女性为13%,在有经阴道分娩女性为20%。结论：年龄、性别及经阴道分娩经历对EAS-EMG有不同程度的影响,依据不同生理影响因素建立了适用于不同情况的EAS-EMG参考值范围。第二部分肌萎缩侧索硬化患者的尿便功能障碍及肛门括约肌肌电图研究目的：探讨ALS中是否有Onuf’s核受累；了解ALS患者尿便功能障碍的发生率和特点；分析ALS患者尿便功能障碍与Onuf’s核受累的关系以及不同类型尿便功能障碍的主要原因。方法：收集北京协和医院2012年12月至2013年12月门诊及住院的50例ALS患者,记录ALS患者常规临床资料,完成尿便功能的调查问卷,并完成EAS-EMG检查；以论文第一部分的数据做对照。将ALS患者的EAS-EMG结果与健康对照组进行比较,并对ALS患者不同起病部位的各亚组之间EAS-EMG结果进行比较,从而推测Onuf’s核在该病的受累情况；分析ALS患者尿便功能问卷的结果,总结ALS患者尿便功能障碍的发生率及主要类型特点；分析ALS患者尿便功能障碍与EAS-EMG异常及Onuf’s核受累的关系；结合临床资料并回顾文献,分析ALS患者尿便功能障碍的主要原因。结果：与健康对照组相比,ALS患者的EAS-EMG运动单位电位(motor unit potentials, MUPs)波幅增高(P=0.008),面积增大(P=0.001)；下肢起病组较球部及上肢起病组平均相数增多(P=0.040),多相波比例(P=0.037)及卫星电位出现率(P=O.000)增加。9例ALS患者有尿便障碍主诉,发生率18%,以便秘(4/50)及尿便急迫感(4/50)最常见,其次是尿便无力感(2/50)。有尿便障碍主诉的ALS患者的EAS-EMG均在正常范围,且与无尿便障碍主诉的ALS患者EAS-EMG各参数也没有显著性差异。4例有便秘症状的患者ALSFRS-R评分、肢体活动能力及呼吸功能分项目的评分均值较无便秘者低,但是没有达到统计学显著性水平；4例有尿便急迫感的ALS患者均以上运动神经原受累为主,以上运动神经元受累为主的ALS患者出现尿便急迫感症状几率明显增加(P=0.000)；有尿便无力感症状的患者ALSFRS-R评分(P=0.035)、肢体活动能力(P=0.020)及呼吸功能分项目的评分(P=0.002)均值较无此症状者低。结合对比分析结果并回顾相关文献,在ALS患者中,活动能力下降及活动减少、自主神经受累引起的胃肠道功能活动异常、严重的上运动神经元受累、严重的周身无力及呼吸肌受累可能是尿便障碍症状的主要原因。结论：ALS可能存在Onuf’s核受累,但程度相对较轻。临床有18%的ALS患者有尿便障碍的主诉,其中以便秘及尿便急迫感最常见,其次是尿便无力感。ALS患者的尿便功能障碍常与Onuf’s核受累无关。临床工作中应该结合患者实际情况分析其尿便障碍发生的原因。