肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，早期干预有效，因此早期诊断对疾病的预后有重要意义。致病基因为ATP7B(WD)，突变形式以点突变为主，白种人与亚洲人有不同的突变热点。我们针对文献报道的中国人突变热点设计8个位点(占全部突变基因的60％)的探针单元，进而用连接的方法合成串联重复ASO探针，应用这些探针进行反向斑点杂交，标记检测样品的外显子PCR产物，根据信号的有无判断样品点突变类型。为检验反向斑点杂交的特异性及检出率，应用PCR产物酶切或测序对所检测的样品进行验证。本实验共检测了23例无关样品，都是临床诊断为肝豆状核变性的患者。实验共发现12种基因改变形式，实验结果验证了R778L为中国人突变热点的报道(39.13％)。实验设计的8个位点检出4种已报道的突变形式，它们的突变率占总检出突变形式的58.7％；测序发现包括微缺失和微插入在内的额外8种改变类型，其中3种微缺失和微插入为尚未报道的类型，是否为致病突变需进一步分析；另有3种点突变已有报道，这其中包括一种欧洲人第二热点突变；1种点突变被认为是多态；1种点突变是否为致病突变尚无定论。