【摘 要】
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目的通过检测人脂联素基因rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)、 rs17300539 (-11391G/A)和rs266729 (-11377C/G)位点基因型及其等位基因频率分布情况,分析讨论各位点
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目的通过检测人脂联素基因rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)、 rs17300539 (-11391G/A)和rs266729 (-11377C/G)位点基因型及其等位基因频率分布情况,分析讨论各位点的分布情况与高血压脑出血之间关系,研究人脂联素基因单核苷酸多态性对高血压脑出血的影响、发生风险及其临床意义,从而为进一步阐明高血压脑出血的发病机制提供初步科学实验依据。方法选取东南大学附属中大医院住院的高血压脑出血首发病例为病例组,共150例；对照组选择年龄、性别、民族、受教育状况等构成与之相匹配的血压正常者,共150例。两组性别、年龄的差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。收集临床相关资料,采用PCR-Snapshot法对受试者脂联素基因四个位点的基因型及其等位基因的分布情况进行检测。结果研究显示病例组和对照组的年龄无差异,高血压脑出血的传统危险因素,如吸烟、饮酒、糖尿病、高脂血症在病例组中的发病率明显高于对照组,具有统计学差异(P<0.05)；位点rs2241766、rs1501299、rs17300539的基因型及其等位基因频率在病例组和对照组均无统计学意义(P>0.05)：位点rs266729的GG基因型和G等位基因在病例组和对照组的分布频率具有统计学差异(P<0.05)；rs266729的GG基因型与CC基因型携带者比较,GG基因型携带者其高血压脑出血的发病率高(P<0.05)。结论脂联素基因rs2241766、rs1501299、rs17300539与南京汉族人高血压脑出血发病无相关性,而脂联素基因rs266729多态性与南京汉族人群高血压脑出血患者的发病风险成正相关,携带位点rs266729的GG基因型和G等位基因的患者罹患高血压脑出血的发病率高。
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