水稻作为全球最重要的粮食作物,对全球经济的发展有着重要的影响。水稻的生长发育需要各种必需矿质元素的参与,同时伴随着各种非必需矿质元素的吸收。由于水稻对这些必需或非必需矿质元素的吸收水平会直接影响稻米的产量与品质,因此研究水稻对矿质元素吸收的分子机制对培育绿色水稻具有重要的意义。钼（Mo）是植物必需的微量元素之一,它以钼辅因子的形式作为酶的组成成分参与硝酸盐的同化作用、硫酸盐的解毒作用、脱落酸的生物合成以及嘌呤的降解等。镉（Cd）并不是植物生长所必需的矿质元素,而且植物对镉的吸收对所有生物体都有一定的毒害作用。本研究通过对533份具有广泛遗传多样性的栽培稻核心种质抽穗期秸秆、成熟期秸秆和糙米中钼和镉元素含量的测定及分析,初步了解了这两种元素在自然群体中的变异及分布特点,并通过全基因组关联分析（GWAS）扫描到Mo相关候选基因Os MOT1及Cd相关候选基因Os CDT1并进行了简单的功能鉴定。主要结论如下:我们对种质材料中Mo浓度的分析发现,抽穗期秸秆和成熟期糙米中Mo浓度远高于成熟期秸秆Mo浓度,说明在生殖生长期Mo元素会大量向籽粒富集。通过对Mo浓度的GWAS扫描,我们在第8号染色体鉴定到一个重复性非常好的显著位点,该位点lead SNP为sf0800085089,而且该SNP直接坐落于Os MOT1的启动子区。由于Os MOT1是拟南芥Mo主要转运蛋白At MOT1在水稻中最同源的蛋白,所以我们认定Os MOT1是该位点的候选基因。由于该位点仅在籼稻尤其是Ind I中扫描到,我们推断Os MOT1的功能变异位点可能主要发生在籼稻尤其是Ind I中。通过对该基因编码区及启动子区的所有SNP及INDEL进行生物信息学分析和测序验证,我们在Os MOT1的编码区发现一个与lead SNP sf0800085089在Ind I中紧密连锁的SNP位点,造成了氨基酸序列变异,该位点为编码区唯一可能的自然群体中Os MOT1的功能变异位点。对Ind I中不同材料的Os MOT1表达量进行分析,发现Os MOT1主要在水稻根部表达,且高Mo材料中的Os MOT1表达量整体高于低Mo材料。亚细胞定位结果显示,Os MOT1是一个定位于细胞膜的蛋白质。简言之,Os MOT1是主要在根部表达并定位于细胞质膜的Mo转运蛋白,它在水稻Ind I亚群中启动子区的变异影响了Mo的积累。对种质材料中Cd的浓度进行分析,发现水稻糙米中Cd浓度远低于抽穗期秸秆和成熟期秸秆,说明生殖生长期水稻尽可能地限制了有毒元素Cd向籽粒的富集。另外,对不同亚群Cd浓度分析发现,籼稻糙米对Cd积累要相对高于粳稻糙米对Cd的积累。通过对Cd浓度的GWAS扫描,我们在3号染色体上发现了一个重复性很好且极显著的位点,其lead SNP为sf0325616618。与该SNP位点最相邻的基因为Os CDT1,该基因曾被报道具有Cd转运活性,所以Os CDT1被认定为该位点的候选基因。分析发现,Os CDT1主要扫描自粳稻亚群尤其是Te J,所以Os CDT1至少应该在Te J存在影响其功能的变异。对Te J材料中Os CDT1基因组序列的SNP及INDEL位点进行分析,发现Os CDT1在编码区没有SNP或INDEL位点与lead SNP sf0325616618紧密连锁,而启动子区有多个SNP位点与lead SNP紧密连锁,这说明Os CDT1影响功能的变异位点也许只发生在启动子而不在编码区。对Os CDT1的表达量检测,发现Os CDT1在根中表达受Cd胁迫抑制,而地上部表达受Cd胁迫诱导,表明了Os CDT1与水稻Cd积累有密切的关系。另外,酵母功能互补实验也说明Os CDT1确实具有镉转运活性。