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目的:探索SLC11A1基因rs17235409G/A、rs17235416TGTG/-、rs3731865G/C三个位点多态性与中国宁夏回族自治区人群肺结核易感性的关系。以进一步揭示肺结核发生的可能原因,从而为采取有效的防治措施提供科学依据。方法:根据WHO结核病诊断标准,在患者知情同意的情况下,收集宁夏南部8个地区的结防所2010年被确诊为结核病,并且无其它并发症的患者为病例组,由参加调查的患者找一到两名健康人,与自己有近似年龄,相同性别及民族的同乡,以自愿参加为前提,填写同意书后,纳入调查对象,作为对照组。在征得受试者知情同意的情况下,对受试者采取外周静脉血5ml/管,取2管,EDTA抗凝,-80℃保存至提取GDNA。提取GDNA后,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SLC11A1基因rs17235409G/A、rs17235416TGTG/-、rs3731865G/C三个位点进行基因分型。通过H-W遗传平衡检验分析群体遗传平衡规律,采用χ~2检验等统计学方法分析三个SNP位点与结核易感性的关系,利用SPSS18.0软件对数据分别进行单因素和多因素Logistic回归分析,确定95%可信区间,P<0.05为有显著性差异。结果:SLC11A1基因rs17235409位点等位基因G、A的基因频率和基因型GG、GA、AA的基因型频率在病例组和对照组中均无显著性差异,而在Recessive model(隐形模型)中,携带GG+GA基因型的个体发病率增高,但经多因素Logistic回归分析,结果无显著性差异(χ~2=0.060,P>0.05,OR=0.512,95%CI为0.254-1.029)。rs17245416位点等位基因TGTG(+)、TGTG(-)的基因频率和基因型TGTG+/+、TGTG/-、TGTG-/-的基因型频率在病例组和对照组中均无显著性差异,而在Recessive model(隐形模型)中,携带TGTG/(-)+TGTG/TGTG基因型的个体发病率较携带TGTG-/-的个体有增高趋势。并且经多因素Logistic回归分析,排除性别、年龄和民族对结果的影响,发现上述结果仍有意义(χ~2=0.049,P<0.05,OR=0.537,95%CI为0.289-0.998),说明rs17235416位点与肺结核易感性相关。rs3731865位点等位基因G、C的基因频率、基因型GG、GC、CC的基因型频率在病例组和对照组中均无显著性差异,不同继承模型包括显性模型、隐性模型和共显性模型在病例组和对照组也均无显著性差异,说明rs3731865位点多态性可能与肺结核易感性不相关。结论:SLC11A1基因rs17235409和rs3731865位点多态性与宁夏回族地区人群肺结核易感性不相关。本研究仅揭示rs17245416位点多态性与宁夏回族地区部分人群肺结核易感性相关,并且主要表现在隐性模型中,即携带TGTG/(-)+TGTG/TGTG基因型的个体发病率增高。