目的:通过临床高度近视流行病学调查，分析高度近视屈光度及眼参数的分布情况，对高度近视人群进行基因检测，探讨高度近视的发病机制及易感基因在高度近视人群中的变异频率;研究负透镜诱导型近视豚鼠玻璃体腔注射(Amphiregulin AREG)抗体和正常豚鼠玻璃体腔注射AREG蛋白对豚鼠眼球生物学参数的影响，探讨AREG在近视疾病中的作用及近视的发病机制。　　方法:实验包括3部分，第1部分:高度近视的遗传流行病临床研究，在征得患者知情同意后，对2016年5月至2017年12月就诊的200例近视患者进行包括视力、屈光度、眼压、眼轴、角膜曲率、眼底等眼科专科检查，根据纳入和排除标准，筛选出高度近视患者170例，填写关于家庭成员近视情况的调查问卷，抽取5-6ml血液进行基因测序，观察近视易感基因的突变频率，进行高度近视的相关因素分析。第2部分:探讨玻璃体腔注射AREG抗体对负透镜诱导型近视豚鼠眼球生物学参数的影响。选取60只2周龄健康三色短毛豚鼠，随机分为5组，每组12只:正常对照组、近视组、低剂量组、中剂量组、高剂量组，除正常对照组，其余组豚鼠均右眼佩戴-10D透镜2周，第三周开始近视组右眼注射linger液3ul，低剂量组、中剂量组、高剂量组豚鼠右眼分别玻璃体腔注射AREG抗体5ug、10ug、15ug，每周1次，连续注射3周，期间连续佩戴眼镜，对侧眼与正常对照组均不做任何处理。每周测量各组豚鼠的屈光度、眼轴长度，常规处死，取视网膜组织、实时荧光定量PCR测量豚鼠视网膜AREG mRNA的表达含量、免疫荧光染色法观察AREG蛋白在视网膜的分布情况，PAS染色法(Periodic Acid-Schiff stain)测量后极部巩膜厚度。第3部分:探讨正常豚鼠玻璃体腔注射AREG蛋白对眼球生物学参数的影响。选取选取48只2周龄健康三色短毛豚鼠，随机分为4组，每组12只:正常组、低剂量组、中剂量组、高剂量组，第2周开始低剂量组、中剂量组、高剂量组豚鼠右眼分别玻璃体腔注射AREG蛋白50ng、100ng、200ng，左眼注射等量linger液，每周1次，连续注射4周，正常组不做任何处理。每周测量屈光度和眼轴长度，常规处死，取视网膜、实时荧光定量PCR测量豚鼠视网膜AREG mRNA的表达含量、免疫荧光染色法观察AREG蛋白在视网膜的分布情况，PAS染色法观察各组后极部巩膜厚度。　　结果:　　1.本研究高度近视人群视力为(0.05±0.04)，屈光度为(-8.02±2.23)D，眼轴长度为(26.65±1.31)mm;均表现角膜曲率增加(43.11±1.47)D，角膜变凸，前房加深(3.76±0.27)mm，眼压未见明显异常(15.88±2.34)mmHg。.　　2.在高度近视人群中主要以眼轴增长的轴性高度近视为主，具有后发性、散发性的特点，随着年龄的增长，屈光度持续下降和眼轴过度延长，近视进行性加深，发生高度近视视网膜病变的几率增大。　　3.AREG在高度近视人群中变异频率增加，与屈光性高度近视人群相比，轴性高度近视患者的AREG基因变异频率更高。AREG主要在中国和东亚地区变异频率较高，在欧洲人群变异频率低，高度近视基因变异具有遗传性和种族特异性。　　4.与正常豚鼠比较，近视豚鼠的视网膜中AREG蛋白和mRNA表达增高。　　5.AREG广泛分布于视网膜组织，在眼球从赤道部到后极部的部位均有分布，负透镜诱导型近视豚鼠玻璃体腔注射AREG抗体，能够抑制近视眼轴增长和屈光度下降，呈剂量依赖性;抑制视网膜AREG蛋白和mRNA的表达，呈剂量依赖性;抑制后极部巩膜变薄，与近视组比较，三个注射组后极部巩膜厚度均增加，尤其是低剂量组和中剂量组(p＜0.05)。　　6.正常豚鼠玻璃体腔注射AREG蛋白能够增加后极部视网膜AREG蛋白的表达，AREG mRNA表达影响较小，豚鼠的眼球屈光度下降和眼轴增长程度较轻;病理切片PAS染色结果显示豚鼠眼球后极部出现巩膜变薄。　　结论:　　1.高度近视以眼轴增长的轴性高度近视为主，眼轴过度增长对视力危害大，易引起眼底改变和病变。　　2.高度近视人群中AREG基因变异频率增加，轴性高度近视的变异频率更高。　　3.负透镜诱导型近视豚鼠玻璃体腔注射AREG抗体能够抑制近视疾病的进展，但正常豚鼠玻璃体腔注射AREG蛋白能够在一定程度上诱导近视，认为AREG对近视发生发展有着重要作用，但AREG在近视发病机制中的作用需要进一步研究。