E-选择素基因编码区单核苷酸多态性与云南彝族和哈尼族原发性高血压相关性研究

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目的:研究E-选择素基因的编码区已知14个单核苷酸多态性(SNPs)在云南彝族和哈尼族中与原发性高血压的相关性。 方法:为减少遗传异质性和环境因素的影响,样品采集在云南边远农村相对隔离人群中完成。病例组和对照组的诊断按1999年2月WHO/ISH规定的标准进行,选用的是三代以内无亲缘关系的个体。其中病例组个体要求排除各种继发因素和从未服过降压药物。基因分型用PCR-RFLP和PCR测序法。用phase软件推断单倍型,用Fisher’s精确检验进行相关性分析。 结果:在编码区已知的14个SNPs中,在哈尼族中我们只发现8个SNPs,在彝族中发现7个SNPs。群体中,各SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。哈尼族中,rs3917429T的频率病例组显著高于对照组。在彝族中,rs5361C的频率病例组显著高于对照组。关于其他的SNPs,在彝族和哈尼族的病例和对照组之间,均没发现显著性差异。单倍型分析结果,仅哈尼族中Hl单倍型(rs5355C—rs3917429C—rs5368C—rs5367T-rs3917424A—rs5365C—rs5361A),其频率分布对照组显著高于病例组。 结论:在我国云南哈尼族人群中,E-选择素基因的.rs3917429T等位基因是EH的危险因素,单倍型H1与EH成负相关。在我国云南彝族人群中,rs5361C等位基因是阴的危险因素。
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