表观遗传修饰是调节体内基因表达的重要途径之一。DNA甲基化是最广为人知的表观遗传修饰,在疾病的发病和发展中起着重要作用,特异性异常DNA甲基化是公认的癌症标志。通过整合和挖掘高通量微阵列和测序技术产生的DNA甲基化数据帮助研究者发现新的候选疾病生物标志物。所以提供一个全面的人类疾病DNA甲基化存储库是很有必要的,因此,本课题开发了人类DNA疾病甲基化数据库（Diseasemeth3.0）,旨在呈现人类疾病,尤其是各种癌症中异常DNA甲基化最完整的基因注释。近年来,随着新一代测序技术的快速发展,促进了大量的甲基化高通量芯片和测序技术数据的产生,本研究主要的工作是对各种疾病的DNA甲基化数据集的有效存储和统计分析。数据库中收集了来自TCGA数据库中33种癌症的DNA甲基化数据集以及GEO数据库中162种疾病的高通量数据集和实验信息。并通过统计学T检验及生物信息学工具Ch AMP、minifi识别疾病DNA甲基化差异位点和差异甲基化区域,利用R工具包survival对癌症不同的亚型进行了预后分析,以及联合基因表达谱数据分析疾病间DNA甲基化和基因表达的相关性。为了便于用户检索信息,本研究开发了多种搜索选项,包括使用基因ID和疾病名称查询以及更加精确的高级查询选项。本数据库除了基本的查询功能,还开发了差异分析工具,可以对疾病样本和正常样本在线自动识别DNA甲基化差异,为了促进疾病甲基化组的进一步挖掘,借助三个网络工具用于聚类分析、功能注释和生存分析。本研究还开发了一个新颖的基因组浏览器工具,为用户提供了可视化的基因组景观,以更灵活的方式展示人类疾病的甲基化信息。Disease Meth3.0专注于人类疾病的DNA甲基化异常研究,将所有分析获得的疾病DNA甲基化信息全部存储在数据库中供用户使用,为研究者提供了一个全面的人类DNA甲基化疾病数据资源库,以促进DNA甲基化疾病相关领域的研究。