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目的:探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子-75bp和第一内含子+83bp的DNA片段,以限制性内切酶MspI进行酶切,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因-75bp位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组,两组间基因型比较p<0.05,有显著性差异;但两组间-75bp位点A、G等位基因频率差异无统计学意义。在男性冠心病患者中,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(p<0.05)。两组间+83bp位点基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。冠心病男性组内,+83bp位点T等位基因携带者HDL血浆水平显著低于C/C基因型携带者(0.74 vs 0.86),两者间比较P<0.05,有统计学意义。结论:apoAI基因启动子-75bp位点突变与中国人冠心病有一定关联。在冠心病男性患者中,A/A基因型及T等位基因携带者与血清HDL的降低有一定相关性。