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【目的】
通过回顾性分析285例羊水穿刺异常染色体结果，了解其异常类型及不同产前诊断入选指征对结果的影响，以指导准确把握产前诊断羊水穿刺指征、提高产前诊断效率、正确评估遗传风险、指导遗传咨询。
【方法】
收集2010年5月1日至2019年4月30日于武汉协和医院产前诊断实验室行羊水穿刺的1829例孕妇资料，其中培养成功、单胎、有明确产前诊断指征、资料完整1598例，将285例异常染色体结果纳入研究。入选指征参考《妇产科学》第9版标准，按入选指征数目分单项指征(一项指征入选)和多项指征(两项及以上指征入选)；染色体命名依据《人类细胞遗传学国际命名体制2009》(International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2009，ISCN 2009)，异常结果分为染色体数目异常、结构异常及染色体多态性。利用SPSS19.0软件对入选指征及异常结果的分布与风险进行统计学分析，采用卡方检验比较不同组间占比的差异，P<0.05表示有统计学差异。
【结果】
1、1598例行羊水穿刺孕妇单项指征1195例(占比74.78%)。单项指征入选占比前三位依次为：唐氏筛查异常(54.06%)、无创产前基因筛查(Non-invasive prenatal testing，NIPT)异常(13.14%)、高龄(10.71%)；异常结果中前三位入选指征依次为：NIPT异常(44.81%)、唐氏筛查异常(27.32%)、夫妻染色体异常(13.11%)。多项指征入选占比最多依次为高龄合并唐氏筛查异常(49.88%)、高龄合并NIPT异常(17.37%)；异常结果中多项入选指征最多的依次为高龄合并NIPT(42.16%)、高龄合并唐氏筛查异常(20.59%)。
2、1598例孕妇的异常染色体结果285例，占17.83%。21三体是最常见异常结果(32.28%)，其次为多态性(26.32%)；性染色体数目异常占比较高(10.53%)，居数目异常第二位。
3、不同指征对异常染色体的风险不同：NIPT异常和夫妻染色体异常是异常染色体的高风险指征，比值比(Odds ratio，OR)分别为10.143、4.941。其中NIPT异常的数目异常占比最高(81.71%)，夫妻染色体异常的染色体结构异常占比最高(58.33%)，与相应其它单项指征比较，有统计学差异(P<0.05)。NIPT异常的数目异常、性染色体异常占比较高，与唐氏筛查相比，有统计学差异(P<0.05)。
4、多项指征是异常染色体的高风险因素(OR=1.535)。单项指征的多态性、性染色体占比均高于多项指征，差异均有统计学差异(P<0.05)。
5、40岁以上高龄孕妇是异常染色体的高风险因素(OR=1.565)，表现为数目异常占比明显增加，与其它年龄组比较均有统计学差异(P<0.05)。
6、多态性以Y染色体、21号、1号、16号、9号、22号染色体居多，分别占多态性中的28%、14.67%、13.33%、12.00%、9.33%、9.33%。单项指征颈项透明层厚度(Nuchal translucency，NT)异常、不良孕产史、接触史的异常染色体共6例，均表现为染色体多态性。
【结论】
1、不同入选指征对异常染色体的风险价值不同。NIPT异常或夫妻染色体异常的异常染色体风险较大，分别对数目异常、结构异常检出风险增大；40岁以上异常染色体风险明显增高，主要为数目异常。
2、多项指征异常较单项指征可显著提高异常染色体风险，表现为非多态性染色体、常染色体异常风险增加。
3、NIPT对染色体数目异常、性染色体异常的筛查优于唐氏筛查。
4、NT异常、不良孕产史、接触史明显增加染色体多态性风险，为遗传咨询提供依据，因样本有限，待进一步研究。
通过回顾性分析285例羊水穿刺异常染色体结果，了解其异常类型及不同产前诊断入选指征对结果的影响，以指导准确把握产前诊断羊水穿刺指征、提高产前诊断效率、正确评估遗传风险、指导遗传咨询。
【方法】
收集2010年5月1日至2019年4月30日于武汉协和医院产前诊断实验室行羊水穿刺的1829例孕妇资料，其中培养成功、单胎、有明确产前诊断指征、资料完整1598例，将285例异常染色体结果纳入研究。入选指征参考《妇产科学》第9版标准，按入选指征数目分单项指征(一项指征入选)和多项指征(两项及以上指征入选)；染色体命名依据《人类细胞遗传学国际命名体制2009》(International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2009，ISCN 2009)，异常结果分为染色体数目异常、结构异常及染色体多态性。利用SPSS19.0软件对入选指征及异常结果的分布与风险进行统计学分析，采用卡方检验比较不同组间占比的差异，P<0.05表示有统计学差异。
【结果】
1、1598例行羊水穿刺孕妇单项指征1195例(占比74.78%)。单项指征入选占比前三位依次为：唐氏筛查异常(54.06%)、无创产前基因筛查(Non-invasive prenatal testing，NIPT)异常(13.14%)、高龄(10.71%)；异常结果中前三位入选指征依次为：NIPT异常(44.81%)、唐氏筛查异常(27.32%)、夫妻染色体异常(13.11%)。多项指征入选占比最多依次为高龄合并唐氏筛查异常(49.88%)、高龄合并NIPT异常(17.37%)；异常结果中多项入选指征最多的依次为高龄合并NIPT(42.16%)、高龄合并唐氏筛查异常(20.59%)。
2、1598例孕妇的异常染色体结果285例，占17.83%。21三体是最常见异常结果(32.28%)，其次为多态性(26.32%)；性染色体数目异常占比较高(10.53%)，居数目异常第二位。
3、不同指征对异常染色体的风险不同：NIPT异常和夫妻染色体异常是异常染色体的高风险指征，比值比(Odds ratio，OR)分别为10.143、4.941。其中NIPT异常的数目异常占比最高(81.71%)，夫妻染色体异常的染色体结构异常占比最高(58.33%)，与相应其它单项指征比较，有统计学差异(P<0.05)。NIPT异常的数目异常、性染色体异常占比较高，与唐氏筛查相比，有统计学差异(P<0.05)。
4、多项指征是异常染色体的高风险因素(OR=1.535)。单项指征的多态性、性染色体占比均高于多项指征，差异均有统计学差异(P<0.05)。
5、40岁以上高龄孕妇是异常染色体的高风险因素(OR=1.565)，表现为数目异常占比明显增加，与其它年龄组比较均有统计学差异(P<0.05)。
6、多态性以Y染色体、21号、1号、16号、9号、22号染色体居多，分别占多态性中的28%、14.67%、13.33%、12.00%、9.33%、9.33%。单项指征颈项透明层厚度(Nuchal translucency，NT)异常、不良孕产史、接触史的异常染色体共6例，均表现为染色体多态性。
【结论】
1、不同入选指征对异常染色体的风险价值不同。NIPT异常或夫妻染色体异常的异常染色体风险较大，分别对数目异常、结构异常检出风险增大；40岁以上异常染色体风险明显增高，主要为数目异常。
2、多项指征异常较单项指征可显著提高异常染色体风险，表现为非多态性染色体、常染色体异常风险增加。
3、NIPT对染色体数目异常、性染色体异常的筛查优于唐氏筛查。
4、NT异常、不良孕产史、接触史明显增加染色体多态性风险，为遗传咨询提供依据，因样本有限，待进一步研究。