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目的： 5-HT在胃肠道感觉和运动功能的调节方面有着十分重要的作用，是脑-肠轴调控的关键递质。5-羟色胺转运体(Serotonin transporter，SERT)是广泛存在于大脑边缘系统、胃肠道嗜铬细胞膜和5-羟色胺能神经突触前膜上高5-HT亲和力的一种载体蛋白，发挥生理效应之后的大部分5-HT被SERT迅速重摄取。SERT基因存在2个多态性区：VNTRs和5-HTTLPR，由此产生的不同基因型可影响SERT基因的转录效率及其mRNA的稳定性，从而影响SERT的数量、亲和力以及5-HT重吸收。本课题旨在研究SERT基因多态性在FC、FDi、C-IBS、D-IBS和A-IBS中的分布特征，探寻其在这些功能性肠病(Functional bowel disorders，FBDs)发病机制中的意义。 材料与方法： 1．病人及对照组 依照罗马Ⅱ标准选取FC 31例、FDi 30例、C-IBS 30例、D-IBS 32例、A-IBS 19例；48例健康对照组。 2．标本 取新鲜肠黏膜组织或外周静脉血，提取DNA。 3．5-HTT基因多态性分析 应用PCR技术，对SERT基因的2个多态性位点进行研究。 结果： 1． FC中STin2.12／10基因型频率显著高于对照组，FC组发现STin2.9／9基因型。VNTRs等位基因频率分布各组间差别无统计学意义。 2．FC、C-IBS组L／L频率显著高于其他各组和对照组，FC组S／S频率显著低于其他各组。FDi、D-IBS、A-IBS组L／S频率显著高于FC、C-IBS组；FC组L型频率显著高于其他各组，S型等位片段频率显著减少。在FC和对照组发现特殊的加长型(VL)、超长型(XL)和特长型(XXL)变异， 3．FC组12／12-L／L和12／10-L／L基因型联合频率显著高于其他各组， 天津医科大学硕士研究生学位论文而未发现12八2一S/S;FDi、D一IBS、A一IBS组12/12一L/S频率显著高于FC组;C一IBS组12/12一L/L、12/12一5/5频率显著高于对照组，12/12一L/S频率则较对照组低。 结论: 1.STinZ.12/10基因型与FC密切相关。 2.具有L几基因型的人群可能更易患FC和C一IBS，具有L/S基因型的人群可能更易患FDi、D一IBS、A一IBS，S/S基因型可能为一利，FC保护因素。 3.12/12一L/L基因型联合和12/10一L/L基因型联合可能为FC危险因素，12/12一S/S基因型联合可能为一种FC保护因素，12/12一L/S基因型联合可能为FDi、D一IBS、A一IBS危险因素。