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目的: 5-HT在胃肠道感觉和运动功能的调节方面有着十分重要的作用,是脑-肠轴调控的关键递质。5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,SERT)是广泛存在于大脑边缘系统、胃肠道嗜铬细胞膜和5-羟色胺能神经突触前膜上高5-HT亲和力的一种载体蛋白,发挥生理效应之后的大部分5-HT被SERT迅速重摄取。SERT基因存在2个多态性区:VNTRs和5-HTTLPR,由此产生的不同基因型可影响SERT基因的转录效率及其mRNA的稳定性,从而影响SERT的数量、亲和力以及5-HT重吸收。本课题旨在研究SERT基因多态性在FC、FDi、C-IBS、D-IBS和A-IBS中的分布特征,探寻其在这些功能性肠病(Functional bowel disorders,FBDs)发病机制中的意义。 材料与方法: 1.病人及对照组 依照罗马Ⅱ标准选取FC 31例、FDi 30例、C-IBS 30例、D-IBS 32例、A-IBS 19例;48例健康对照组。 2.标本 取新鲜肠黏膜组织或外周静脉血,提取DNA。 3.5-HTT基因多态性分析 应用PCR技术,对SERT基因的2个多态性位点进行研究。 结果: 1. FC中STin2.12/10基因型频率显著高于对照组,FC组发现STin2.9/9基因型。VNTRs等位基因频率分布各组间差别无统计学意义。 2.FC、C-IBS组L/L频率显著高于其他各组和对照组,FC组S/S频率显著低于其他各组。FDi、D-IBS、A-IBS组L/S频率显著高于FC、C-IBS组;FC组L型频率显著高于其他各组,S型等位片段频率显著减少。在FC和对照组发现特殊的加长型(VL)、超长型(XL)和特长型(XXL)变异, 3.FC组12/12-L/L和12/10-L/L基因型联合频率显著高于其他各组, 天津医科大学硕士研究生学位论文而未发现12八2一S/S;FDi、D一IBS、A一IBS组12/12一L/S频率显著高于FC组;C一IBS组12/12一L/L、12/12一5/5频率显著高于对照组,12/12一L/S频率则较对照组低。 结论: 1.STinZ.12/10基因型与FC密切相关。 2.具有L几基因型的人群可能更易患FC和C一IBS,具有L/S基因型的人群可能更易患FDi、D一IBS、A一IBS,S/S基因型可能为一利,FC保护因素。 3.12/12一L/L基因型联合和12/10一L/L基因型联合可能为FC危险因素,12/12一S/S基因型联合可能为一种FC保护因素,12/12一L/S基因型联合可能为FDi、D一IBS、A一IBS危险因素。