目的：研究核纤层蛋白基因（LMNA）在汉族儿童扩张型心肌病（ dilatedcardiomyopathy，DCM）患者中的突变情况，探讨儿童DCM的临床表现，初步了解DCM在汉族儿童中的发病特点及其发病机制。　　 方法：　　 1.临床资料分析：整理汇总DCM患者临床资料，利用SPSS16.0 统计学软件分析处理数据。　　 2.基因突变筛查：收集78例汉族儿童DCM患者的外周血标本，进行LMNA基因突变筛查，用聚合酶链反应（PCR）分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子，双脱氧末端终止法检测DNA序列，用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与GenBank中的模板序列进行比对。用SPSS16.0统计学分析软件处理数据，对组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。100例健康儿童设为对照组。　　 结果：　　 1.临床资料：男47例（60.3％），女31例（39.7％），起病年龄3月～14岁，平均年龄7.7±5.4岁（男7.8±4.7岁，女7.6±5.5岁）。确诊时轻度心衰28例（35.6％），中度心衰36例（46.2％），重度心衰14例（18.2％）。全部患者中5例（6.4％）有DCM家族史。76例（97.4％）出现各种心律失常，其中室性心律失常55例，房性心律失常26例，各型传导阻滞19例，交界性心动过速2例。超声心动图检查示DCM患者均有不同程度的心脏扩大，以左心房、左心室呈球形扩张（52.6％）或全心扩大（25.6％）为主，所有DCM患者的左心室射血分数（LVEF）和左心室短轴缩短分数（LVFS）都明显降低。随着心衰程度的加重，心律变异性降低、肢体低电压和中、重度二尖瓣返流（mitral regurgitation,MR）发生率明显增高，在不同级别心衰患者中差异有统计学意义（P<0.05）。　　 2.基因突变筛查：①在29名DCM 患者和15名对照组儿童中，发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点，即LMNA基因的c.1908C>T（H566H，rs4641），c.1908C>T多态性位点的TC、TT基因型和T、C 等位基因频率在DCM组中的频率明显高于对照组，两者之间差异有统计学意义（P<0.05）。②在9名DCM患者和2名对照组儿童中，发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点，即LMNA基因的c.861T>C（A287A，rs5380），DCM组中频率明显高于对照组，两者之间差异有统计学意义（P<0.05）。③在8名DCM患者和2名对照组儿童中，发现LMNA基因第7号外显子的第181位碱基存在T→C改变的多态性位点，即LMNA基因c.1338T>C（D446D，rs505058），DCM 组中频率明显高于对照组，两者之间差异有统计学意义（P<0.05）。④在5 名DCM 患者第6 号外显子下游内含子的第16 位碱基存在G→A 改变，即LMNA 基因的c.1157+16 G>A 改变，在对照组儿童中未发现该突变。⑤在3名DCM患者第8号外显子下游内含子的第44位碱基存在C→T改变，即LMNA基因c.1488+44 C>T，在对照组儿童中未发现该突变。　　 结论：　　 1. LMNA基因SNP可能与汉族儿童DCM发病易感性相关。　　 2. LMNA基因1157+16G>A和1488+44C>T突变可能与汉族儿童DCM发病相关。　　 3. FDCM发病年龄、确诊年龄较散发性小。