背景:心房颤动(房颤)是临床上最常见的心律失常之一,住院率可达10%-40%。该病可使卒中风险增加5倍、心力衰竭风险增加3倍以及死亡风险增加2倍,为个人和社会带来了巨大的经济负担。尽管目前对房颤发生的病理生理机制进行了诸多研究,但其发生的具体分子机制仍未完全明了。以往的研究表明,房颤的发生不仅受多种心血管危险因素影响,例如高龄、肥胖、高血压、糖尿病、冠心病、瓣膜性心脏病、慢性肾脏病等,而且与遗传因素相关。高达1/3的患者相关基因发生突变,提示遗传因素和房颤的发生有密切的联系,其中单核苷酸多态性(SNP)扮演了重要的角色。目的:大规模全基因组关联分析(GWAS)的多项荟萃分析发现了 5个新的房颤易感SNPs,本文旨在确定这5个SNPs在中国中原地区汉族人群中与房颤的相关性。方法:该病例对照研究总共入选168名连续性住院病人,分为房颤组(56名)和对照组(112名),相关的临床资料从医疗电子病历中获取。采用突变扩增系统—聚合酶链式反应和直接测序对5个SNPs(KCNN2:rs337711、KCNN3:rs11264280、PITX2:rs17042171、SCN10A:rs6771157和SCN10A:rs6795970)进行基因分型。卡方检验用于比较分类变量并初步检测基因型频率与房颤的关联性,接着构建逻辑回归模型以确定SNPs与房颤的相关性,比值比(ORs)和95%可信区间(95%CI)用于评估关联强度。Rs17042171连锁不平衡分析的基因型数据来自于HapMap。结果:房颤组与对照组相比具有更大的年龄和左心房内径以及频发的冠心病和更高的血压(p<0.05)。在5个SNPs当中,rs17042171基因型AA的频率分布在房颤组和对照组具有显著差异(P<0.05),既使在几个变量校正后(OR:5.591,95%CI:2.176-14.365,p-B 0.008)。分层分析同样显示AA基因型与持续性房颤仍具有显著差异。然而,其它4个SNPs在房颤组和对照组之间没有显著相关性。结论:位于染色体4q25区域、比邻PITX2基因的rs17042171与中国中原地区汉族人群房颤具有相关性,因此提示该SNP可能为房颤患者的临床诊断提供新的策略。