非编码区序列在基因表达调控中起着重要作用，但其在进化过程中是否受到选择作用一直较难检测。最近有一些研究使用平均的核苷酸替换速率与中性序列的核苷酸替换速率的比值(ω)作为检测非编码区选择作用的指标。ω＜1，ω=1或者ω＞1分别被作为纯化选择，中性进化和正选择的指示。但是，对于非编码区而言，了解具体哪一些核苷酸受到选择作用更具有意义。本研究借鉴Yang等检测单个氨基酸位点是否受选择作用的思路，在最大似然法的模型下，提出一种在核苷酸位点水平上对自然选择作用检测的方法。研究结果表明： 　　1.本方法能够检测在进化过程中对功能分化有重要贡献的核苷酸位点，包括编码和非编码区。 　　2.将此方法应用到对HIV-1的包装蛋白基因正选择位点的分析，结果与用Yang的方法所得到的结果极其相似，说明我们的方法能有效检测受到正选择的编码蛋白基因。 　　3.将此方法同时应用到对非编码区的分析，我们以CTGF基因的5UTR为例，结果表明此方法对非编码区中受到正选择的位点的分析同样有效。 　　经过多年的研究，人们对基因起源和进化规律已开始有了一些初步的了解，已经知道物种间基因的数目上存在着如此巨大的变化，多种分子机制参与了新基因的形成，并且新基因在群体中的固定是受到自然选择作用的。而外显子，它作为基因结构的基本单位，它的起源与进化的研究相对于对新基因的研究还不多，人们对它起源的分子基因与进化力量还不清楚。然而我们知道，在高等生物中，选择性剪切是一种非常重要的产生多样性的手段，能使得生物体已较小的变化与较低的代价获得某些新的蛋白与调控方式。因此研究新外显子的起源与进化也是十分重要的进化生物学的领域。本研究通过人，鼠和猪的同源序列比对，鉴定出了人CDYL基因中新近起源的两个具有编码功能的外显子。试图通过对新近起源外显子的研究对外显子起源与进化的规律作以初步探讨。研究结果表明： 　　1.人CDYL基因最长的剪切形式，即剪切形式a的第二和第三外显子，分别记为外显子2和外显子3，是新近起源的编码蛋白的外显子。 　　2.新外显子在人中发生快速的进化，并且这种快速的进化很可能是正选择的结果。 　　3.通过对新外显子的群体遗传学分析，结果表明外显子3受到的平衡选择的作用。