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目的:探讨脂肪因子瘦素基因G-2548A(rs7799039)位点、脂联素基因(AdipoQ)-11377C>G(rs266729).G276T(rs1501299)位点多态性与迟发型阿尔茨海默病的关系。方法:采用病例对照的研究方法,选取迟发型阿尔茨海默病患者共201例作为AD组,选择年龄及性别相匹配的非AD人群257例作为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对瘦素基因的rs7799039位点、脂联素基因的rs266729和rs1501299位点进行基因分型检测,然后分析比较AD组和对照组的该两个基因的三个位点的基因型、等位基因频率的差异,并应用logistic回归方法进行相关性分析,运用SHEsis软件对脂联素基因两位点行连锁不平衡和单体型分析。结果:1.AD组rs7799039位点基因型频率及等位基因频率与对照组之间差异有显著统计学意义,AD组A等位基因频率显著升高(OR=1.37,95%CI=1.05-1.79,P<0.05):校正性别、年龄、TC、BMI混杂因素的影响后,rs7799039位点隐性模型中携带等位基因型AA的人群罹患AD的风险是携带等位基因型GA+GG人群的1.65倍(OR=1.65.95%CI=1.10-2.47,P=0.008).2.AD组rs266729、rs1501299位点基因型频率及等位基因频率与对照组之间差异有显著统计学意义,AD组rs266729位点G等位基因频率显著升高(OR=1.42,95%CI=1.06-1.89,P<0.051,rs1501299位点T等位基因频率显著升高(OR=1.44,95%CI=1.07-1.94,P<0.05.);校正性别、年龄、TC.BMI昆杂因素的影响后,rs266729位点隐性模型中携带等位基因型GG的人群罹患AD的风险是携带等位基因型CC+CG人群的2.10倍(OR=2.10.95%CI:1.09-4.02,P=0.02),rs1501299位点隐性模型中携带等位基因型TT的人群罹患AD的风险是携带等位基因型GG+GT人群的2.28(OR=2.28.95%CI=1.06-4.87,P=O.02).3.rs266729.rs1501299位点连锁不平衡检测D=0.07。单体型分析显示CG单体型与AD的发病呈显著负相关,(OR=0.74,95%CI=0.57-0.96,P=0.022):GT单体型与AD发病呈显著正相关(OR=2.29,95%CI=1.42-3.68,P=0.005).结论:1.瘦素基因rs7799039位点基因多态性可能与迟发型AD的发病相关,等位基因A携带者罹患AD的风险增加。2.rs266729、rs1501299位点多态性可能与迟发型AD的发病相关,rs266729等位基因G、rs1501299等位基因T携带者罹患AD的风险增加。3.rs266729、rs1501299位点可能不存在连锁不平衡,GT、CG单体型可能与迟发型AD发病风险相关。图12个,表14个,参考文献51篇。