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第一部分：HFE基因多态性与乳腺癌发病风险的Meta分析目的目前有关研究HFE基因突变是否能够增加乳腺癌的发病风险尚存在分歧,我们拟通过系统综述和Meta分析的方法对当前已有的研究结果进行汇总分析,更全面地了解HFE变异和乳腺癌发病风险的关联性。方法以‘’Breast Neoplasms",和‘’Polymorphism, Single Nucleotide ",’’HFE”为检索词,通过PubMed/MEDLINE和EMBASE两个数据库,对2011年7月30日之前的相关文献进行检索,应用Revman 5.0软件对纳入文献进行分析,以比值比(Odds ratios,ORs)及其95%可信区间(95% CIs)作为各个纳入研究本身以及汇总后的效应量。异质性研究采用基于卡方检验的Q统计量(The x2-based Cochran’s Q statistic)以及I2值(The I2 metrics)综合评价。结果纳入本次相关性分析的文献共有9篇,有两项为队列研究,其余均为病例对照研究或横断面研究。研究对象基本上都是源自于欧洲裔的白种人。8项研究探讨了C282Y等位基因和/或基因型与乳腺癌的关系,包括1737名患者和18456名对照：携带C282Y等位基因并未显著增加患乳腺癌的风险,OR值为1.01(95% CI0.73-1.38)；基因型分析模型中只有携带C282Y/C282Y纯合子基因型的个体患乳腺癌的风险显著增加,OR值为2.06(95% CI 1.19-3.58)。6项研究探讨了H63D等位基因、基因型与乳腺癌的关系,包括960名患者和1731名对照：携带H63D等位基因并未显著增加患乳腺癌的风险,OR值为1.06(95% CI0.82-1.37)；从基因型来看,携带H63D/H63D纯合子基因型、H63D/WT杂合子基因型和H63D/H63D纯合子基因型或H63D/WT杂合子基因型的个体均未增加患乳腺癌的风险(OR：0.97,95% CI0.55-1.72；OR：1.10,95%CI0.77-1.57；OR：1.10,95% CI0.81-1.51)。结论携带C282Y/C282Y纯合子基因型的个体患乳腺癌的风险是携带WT/WT基因型的2.06倍,而携带H63D/H63D纯合子基因型或者C282Y/WT、H63D/WT杂合子基因型的个体患乳腺癌的风险都没有显著增加。第二部分HFE基因多态性与肝癌发病风险的Meta分析目的HFE基因突变个体患肝细胞癌的发病风险是否增加的研究目前意见不一致,通过系统综述和Meta分析的方法对当前已有的研究结果进行分析,了解HFE基因突变和肝细胞癌发病风险的相关性。方法以"Carcinoma, Hepatocellular’和"HFE or hemochromatosis gene or H63Dor C282Y”为主要检索词,通过PubMed/MEDLINE和EMBASE两个数据库,对2011年3月26日之前的相关文献进行检索,应用Revman 5.0软件对纳入文献进行分析,以ORs及其95% CIs作为各个纳入研究本身以及汇总后的效应量。异质性研究采用Q统计量以及I2值综合评价。结果总共13篇文献纳入本次的Meta分析。有一项为队列研究,其余均为病例对照研究或横断面研究。研究对象基本上都是源自于欧洲裔的白种人。13项研究探讨了C282Y等位基因和/或基因型与肝癌的关系,包括1212名患者和4511名对照：携带C282Y等位基因增加患肝癌的风险,OR值为1.58(95%CI 1.10-2.27)；从基因型来看,携带C282Y/C282Y纯合子基因型、携带C282Y/WT杂合子基因型和携带C282Y/C282Y纯合子基因型的个体患肝癌的风险显著增加(OR：5.10,95% CI2.58-10.09；OR：1.28,95% CI 1.01-1.63；OR：1.48,95% CI 1.18-1.85)。12项研究探讨了H63D等位基因、基因型与肝癌的关系,包括1068名患者和3030名对照：携带H63D等位基因未见显著增加患肝癌的风险,OR值为1.12(95% CI0.89-1.47)；从基因型来看,携带H63D/H63D纯合子基因型、H63D/WT杂合子基因型和H63D/H63D纯合子基因型或H63D/WT杂合子基因型的个体均未增加患肝癌的风险(OR：1.04,95% CI0.63-1.71；OR：1.18,95% CI 1.00-1.48；OR：1.19,95% C10.99-1.37)。结论C282Y突变个体患肝癌的风险明显增加,H63D突变个体未增加患肝癌的风险。第三部分HFE基因多态性与大肠癌发病风险的Meta分析目的目前有关研究HFE基因多态性能否增加大肠癌的发病风险意见不一致,本文拟通过系统综述和Meta分析的方法对当前已有的研究结果进行分析,了解HFE基因突变和乳腺癌发病风险的相关性。方法以‘’Colorectal cancer"和“HFE orhemochromatosis gene or H63D or C282Y "为主要检索词,通过PubMed/MEDLINE和EMBASE两个数据库,对2011年4月30日之前的相关文献进行检索,应用Revman5.0软件对纳入文献进行分析,以ORs及其95% CIs作为各个纳入研究本身以及汇总后的效应量。异质性研究采用The x2-based Cochran’s Q statistic以及The I2 metrics综合评价。结果本次meta分析共纳入10篇文献,11份数据供分析。两项为队列研究,其余均为病例对照研究。研究对象基本上都是源自于欧洲裔的白种人。11项研究探讨了C282Y等位基因和/或基因型与大肠癌的关系,包括3367名患者和40269名对照：携带C282Y等位基因并未显著增加患大肠癌的风险,OR值为0.98(95% CI0.87-1.10)；从基因型来看,携带C282Y/C282Y纯合子基因型、C282Y/WT杂合子基因型和C282Y/C282Y纯合子基因型或C282Y/WT杂合子基因型的个体均未增加患大肠癌的风险(OR：1.21,95% CI0.74-1.97；OR：1.01,95% CI0.89-1.16；OR：1.02,95% CI0.89-1.16)。7项研究探讨了H63D等位基因、基因型与大肠癌的关系,包括2345名患者和11333名对照：携带H63D等位基因并未显著增加患大肠癌的风险,OR值为1.09(95% CI0.98-1.23)；从基因型来看,携带H63D/H63D纯合子基因型、H63D/WT杂合子基因型和H63D/H63D纯合子基因型或H63D/WT杂合子基因型的个体均未增加患大肠癌的风险(OR：1.19,95% CI0.83-1.71；OR：1.08,95% CI0.95-1.24；OR：1.09,95%CI0.96-1.24)。结论Meta分析结果显示C282Y和H63D均未增加个体患大肠癌的风险。