子宫内膜异位症(Endometriosis，EMs）是最常见的良性妇科疾病之一，其发病率约占育龄期妇女的10％，其特征是子宫内膜样组织（endometrial-like tissue，ELT）在子宫腔以外的部位生长、出血，引起盆腔疼痛、不育以及包块等，严重影响了育龄期妇女的生活质量。
　　子宫内膜癌，子宫内膜的恶性肿瘤，是发达国家中最常见的妇科癌症，约占所有女性癌症的5％。
　　两者都被认为是由致病性子宫内膜的变化所导致的，越来越多的流行病学，生物学和分子数据均间接表明这两种疾病之间可能存在联系。
　　虽然越来越多的研究开始关注基因的单核苷酸多态性改变与疾病易感性之间关系，LncRNA-MALAT1基因的多态性改变在许多疾病中已被证明起到了关键作用。但其在子宫内膜异位症和子宫内膜癌中的作用尚未得到充分的证明。
　　目的：
　　因此，本研究旨在探究LncRNA-MALAT1基因单核苷酸多态性与子宫内膜异位症以及子宫内膜癌易感性的关系。
　　方法：
　　我们利用TaqMan探针法，分别对LncRNA-MALAT1基因的3个潜在功能性位点(rs591291C＞T,rs664589C＞G,and rs4102217G＞C)进行基因分型，研究对象分为两部分，子宫内膜异位症的研究部分包括555例子宫内膜异位症病例及535例健康对照。子宫内膜癌的研究部分包括249例子宫内膜癌病例和446例健康对照，运用卡方检验比较年龄、绝经状况、流产次数、生育次数、外科手术史、BMI指数、FIGO分期以及不同SNPs基因型在病例组及对照组中的分布差异；利用单因素和多因素logistic回归计算比值比（odds ratio,OR）及95%置信区间（confidence interval,CI），分析各个位点基因型、危险双倍型及单倍型与子宫内膜异位症以及子宫内膜癌发生率的关联强度；采用拟合优度卡方检验检测各个位点在对照组中的基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。
　　结果：
　　1.子宫内膜异位症的研究中，我们发现LncRNA-MALAT1rs591291C＞T多态性与子宫内膜异位症风险显著相关（P=0.021，校正OR=1.41，95％CI=1.05-1.88）。进一步的分层分析中，结果提示这些关联在年龄小于35岁，分娩次数大于2次以及BMI在25至29.9之间的人群中更为明显。通过LncRNA-MALAT1三个位点的单倍体联合分析，我们发现与野生型CCG单倍型携带者相比，具有TCC单倍型的个体发生子宫内膜异位症的风险更高。
　　2.子宫内膜癌的研究中，我们发现LncRNA-MALAT1rs664589C＞G多态性与子宫内膜癌风险显著相关（P=0.022，校正OR=4.06，95％CI=1.22–13.48）。进一步分层分析中，结果提示这些关联在无手术史，分娩较多，BMI在25至29.9和FIGOⅡ-Ⅲ期的的人群中更为明显。通过LncRNA-MALAT1三个位点的单倍体联合分析，我们发现与野生型CCG单倍型携带者相比，具有CGG单倍型的个体发生子宫内膜癌的风险更高。
　　结论：
　　1.LncRNA-MALAT1rs591291C＞T的多态性改变可能与子宫内膜异位症的易感性相关，但是该结果仍需利用更大规模的前瞻性研究来验证。
　　2.LncRNA-MALAT1rs664589C＞G的多态性改变可能与子宫内膜癌的易感性相关，但是该结果仍需利用更大规模的前瞻性研究来验证。