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目的：分析胱硫醚合成酶（Cystathionine beta-synthase，CBS）基因G919A、T833C位点的基因多态性与脑卒中患者血浆HCY水平的相关性；初步探讨CBS基因多态性与脑卒中发病机制的关联。 方法：本研究采取正常组与脑卒中组对照分析，提取两组外周血DNA，采用Taqman荧光定量PCR法对CBST883C和G919A两个位点进行检测。同时，检测正常组与脑卒中组的血浆同型半胱氨酸、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及血糖浓度，并将以上数据做统计学分析。 结果：1.血浆中同型半胱氨酸（HCY）浓度：脑卒中组HCY水平16.01±1.33μmol/L与正常组10.74±0.79μmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）。2.血浆中空腹血糖：脑卒中组4.51±0.99 mmol/L与正常组3.23±0.41mmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）；血浆低密度脂蛋白：脑卒中组2.34±0.71 mmol/L与正常组2.01±0.32 mmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）；血浆高密度脂蛋白：脑卒中组1.75±0.54 mmol/L与正常组1.22±0.34 mmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）；血浆甘油三脂：脑卒中组2.23±0.4 mmol/L与正常组1.47±0.35 mmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）；血浆胆固醇：脑卒中组4.53±1.04 mmol/L与对照组4.03±0.55 mmol/L比较，差异有统计学意义（P<0.05）。3.脑卒中组与正常组CBS基因 G919A位点GG基因型频率分别为98.53％和100%、AA基因型频率分别为1.47%和0%；脑卒中组与正常组G等位基因频率分别为99.26%和100%、A等位基因频率分别为0.74%和0%；以上各组差异均无统计学意义（P>0.05）。4.脑卒中组与正常组CBS基因 T833C位点CT基因型频率分别为2.5%和0.05%、TT基因型频率分别为97.45%和99.95%；差异均无统计学意义（P>0.05）。脑卒中组与正常组T等位基因频率分别为98.28%和99.73%，差异无统计学意义（P>0.05）。但是，脑卒中组与正常组C等位基因频率分别为1.72%和0.27%，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：1.脑卒中组HCY水平显著高于对照组，故血浆中同型半胱氨酸（HCY）升高是脑卒中发病的诱因之一。2.血浆空腹血糖、甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白浓度升高是脑卒中发病的诱因之一。3.病例组与对照组胱硫醚-β-合成酶（CBS）G919A位点各基因型频率、等位基因频率无差别，可能与脑卒中患者HCY水平升高无相关性。4.病例组与对照组胱硫醚-β-合成酶（CBS）T833C位点的C等位基因频率有差别，可能与脑卒中患者HCY水平升高有相关性。