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目的:分析胱硫醚合成酶(Cystathionine beta-synthase,CBS)基因G919A、T833C位点的基因多态性与脑卒中患者血浆HCY水平的相关性;初步探讨CBS基因多态性与脑卒中发病机制的关联。 方法:本研究采取正常组与脑卒中组对照分析,提取两组外周血DNA,采用Taqman荧光定量PCR法对CBST883C和G919A两个位点进行检测。同时,检测正常组与脑卒中组的血浆同型半胱氨酸、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及血糖浓度,并将以上数据做统计学分析。 结果:1.血浆中同型半胱氨酸(HCY)浓度:脑卒中组HCY水平16.01±1.33μmol/L与正常组10.74±0.79μmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2.血浆中空腹血糖:脑卒中组4.51±0.99 mmol/L与正常组3.23±0.41mmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05);血浆低密度脂蛋白:脑卒中组2.34±0.71 mmol/L与正常组2.01±0.32 mmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05);血浆高密度脂蛋白:脑卒中组1.75±0.54 mmol/L与正常组1.22±0.34 mmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05);血浆甘油三脂:脑卒中组2.23±0.4 mmol/L与正常组1.47±0.35 mmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05);血浆胆固醇:脑卒中组4.53±1.04 mmol/L与对照组4.03±0.55 mmol/L比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3.脑卒中组与正常组CBS基因 G919A位点GG基因型频率分别为98.53%和100%、AA基因型频率分别为1.47%和0%;脑卒中组与正常组G等位基因频率分别为99.26%和100%、A等位基因频率分别为0.74%和0%;以上各组差异均无统计学意义(P>0.05)。4.脑卒中组与正常组CBS基因 T833C位点CT基因型频率分别为2.5%和0.05%、TT基因型频率分别为97.45%和99.95%;差异均无统计学意义(P>0.05)。脑卒中组与正常组T等位基因频率分别为98.28%和99.73%,差异无统计学意义(P>0.05)。但是,脑卒中组与正常组C等位基因频率分别为1.72%和0.27%,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论:1.脑卒中组HCY水平显著高于对照组,故血浆中同型半胱氨酸(HCY)升高是脑卒中发病的诱因之一。2.血浆空腹血糖、甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白浓度升高是脑卒中发病的诱因之一。3.病例组与对照组胱硫醚-β-合成酶(CBS)G919A位点各基因型频率、等位基因频率无差别,可能与脑卒中患者HCY水平升高无相关性。4.病例组与对照组胱硫醚-β-合成酶(CBS)T833C位点的C等位基因频率有差别,可能与脑卒中患者HCY水平升高有相关性。