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目的：拇外翻是足部患病率较高的疾病之一。近些年来随着人们生活水平不断提高，足趾健康越来越成为人们关注的焦点，因此对拇外翻的预防和治疗手段进一步研究尤为重要。重复研究已经成为我们发现与疾病真关联的必要保证。鉴于此，本研究拟在现有国内外研究成果的基础上，挑选出全基因组关联分析研究得到的阳性位点，通过在中国呼和浩特地区汉族人群中进行验证，来筛选出在呼和浩特地区汉族人群易感位点，为拇外翻风险评估模型的建立提供数据和理论基础。 方法：本研究拟采用候选基因策略，从关于拇外翻的全基因组关联分析研究及Meta-分析以及其它研究中共挑选了21个单核苷酸多态性位点，验证是否与中国呼和浩特汉族人群患拇外翻的风险相关。我们选用Sequenom MassARRY Assay Design3.0软件对我们筛选的拇外翻变异位点进行引物及单碱基延伸引物设计。原则为80-120bp为我们扩增片段的长度，15-30个核苷酸长度为延伸引物的长度。该软件的优点是可以检查引物结合和延伸的过程，避免错误发生，调度多重反应，以最高的效率完成引物延伸。将设计好的延伸和扩增的引物序列送至上海华大基因科技有限公司进行合成。采用病例对照设计，对113例病例样本和271例对照样本使用Sequenom MassARRAY技术平台进行变异位点分型。使用卡方分析和变异位点在线分析软件SNPStsts对分型结果进行统计学分析。我们筛选的变异位点要在健康的对照组中检测其是否满足哈-温平衡，即PHWE要大于5%。Microsoft Office Excel2010 Software和SPSS12.0被用于Chi-square检验和Fisher精确检验。拇外翻的病例组和健康对照组的基因型和等位基因分布差异用Pχ2和PFisher衡量。所有获得的P值均为双侧，P<0.05被认为有统计学意义。我们会在显性模型，隐性模型及加性模型下用比值比和95%可信区间评估每一个SNP和拇外翻的患病风险。年龄和性别信息被用来进行校正。 结果：在等位基因模型下ESD基因的rs7996797与拇外翻患病风险有关。逻辑回归分析发现，在隐性模型下ESD基因的rs1923880和AXIN2基因的rs9915936会增加拇外翻的发病风险。 结论：我们的研究结果结合先前的研究表明，ESD基因和AXIN2基因可能与拇外翻的发病风险有关，但结果仍需进一步验证。