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目的：CT/MRI扫描并计算每位脑梗死（Cerebral infarction，CI）患者的梗死发生部位和梗死体积，并对患者及对照组的载脂蛋白E（Apolipoprotein E，ApoE）基因型进行检测。探讨ApoE基因多态性与CI发生部位及梗死灶大小间的相关关系，为CI的基因研究及临床诊治提供新的依据。方法：收集162例急性CI病例和120例正常体检者，每个研究对象入院即抽取外周静脉血2ml提取DNA，用于制备基因组DNA模板，采用多重聚合酶链-连接酶检测反应（Polymerase chainreaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）技术检测ApoE基因型；CT/MRI头颅扫描定位并计算每位患者梗死发生部位及梗死灶大小，分析不同部位ApoE基因型及各等位基因与对照组间分布的差异，以及各等位基因与梗死体积大小的关系。结果采用SPSS19.0软件进行统计分析。结果：①CI组及对照组个体间性别、年龄及身体质量指数（Bodymass index，BMI）经检验无显著差异（P>0.05）。 CI组和对照组中都同时检出E3/3, E3/4, E3/2, E2/4,E4/4和E2/2六种表型，且都以E3/3纯合子所占比例最高，频率分别为70.4%和73.3%，经统计发现两组个体之间六种基因型分布无显著性差异（χ~2=4.476，P=0.483）。CI组中等位基因ε3、ε4、ε2频率分别是83.0%、9.6%、7.4%，对照组中ε3、ε4、ε2频率分别是83.3%、11.3%、5.4%，两组之间三种等位基因频率分布同样无统计学差异(χ~2=1.214，P=0.545)。大脑半球梗死、基底节+丘脑梗死、小脑+脑干梗死及多发性梗死4部位间基因型频率无显著性差异(χ~2=10.211，P=0.806)，进一步对不同部位基因型与对照组进行比较,均无统计学差异（P>0.05）。另对各部位间三种等位基因频率进行比较（χ~2=3.784，P=0.706），差异无意义；各部位的等位基因频率与对照组相比也无统计学差异（P>0.05）；④全部CI患者中E4/X者平均梗死体积15.7士2.3（cm3），与E3/3者10.2士2.1（cm3）（q=8.09，P<0.01）及E2/X者9.5士1.8（cm3）（q=5.18，P<0.01）具有显著差异，E3/3和E2/X平均梗死体积间无显著差异（P>0.05）。E4/X者中大面积CI占56％，较E3/3者28.1％（χ~2=7.224, P=0.007）、E2/X者26.3％（χ~2=3.877，P=0.048）比例高，差异具有统计学意义。结论：①ApoE基因型多态性与CI的发生无相关性，ApoE基因可能不是CI发病的危险因素；②ApoE基因型多态性与CI发生部位可能也无相关性；③ε4可能与梗死体积有关，携ε4者较易发生大面积CI，梗死体积相对ε2、ε3大。