【摘 要】
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目的:研究脊髓小脑性共济失调3型壮族家系的遗传特点,探讨影响发病年龄的因素。 方法:实验组收集了4个广西地区壮族脊髓小脑性共济失调家系,共计35名成员,对照组为30例广
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目的:研究脊髓小脑性共济失调3型壮族家系的遗传特点,探讨影响发病年龄的因素。 方法:实验组收集了4个广西地区壮族脊髓小脑性共济失调家系,共计35名成员,对照组为30例广西壮族健康人。分别进行普通荧光PCR及毛细管电泳、纯化测序验证CAG重复数。并分析4个家系患者及症状前患者遗传规律、影响发病年龄的因素。 结果:1、4个壮族家系通过基因检测确诊为脊髓小脑性共济失调3型,总计14例患者和5例症状前患者。2、CAG异常重复数呈遗传不稳定。3、利用Pearson相关分析示患者CAG重复数与发病年龄无相关。4、利用多重线性回归分析示SARA评分与病程呈正相关,t=9.617,P=0.000(P＜0.05);而SARA评分与发病年龄、CAG重复数均无统计学意义。5、用Mann-Whitney检验分析患者及症状前患者CAG重复数与亲代变化关系,p=0.444(P＞0.05),尚不能认为父系遗传或母系遗传与CAG重复数代间变化有关。 结论:本研究确诊了4个壮族脊髓小脑性共济失调3型家系,共14名患者及5名症状前患者。4个SCA3壮族家系遗传特点呈不稳定性,且子代发病规律与亲代致病来源无相关。患者发病年龄可能与多种因素相关。
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