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研究背景：烟雾病(Moyamoya Disease,MMD)是一种较少见的脑血管疾病,通常缺乏脑血管疾病的常见危险因素,基本病理改变有：受累血管内膜增厚、内弹力层扭曲或断裂、中层平滑肌明显减少、一般没有炎性细胞浸润,同时伴有颅底和软脑膜等处异常增生的卷曲血管网,其内可见血栓或动脉瘤形成。烟雾病的病因和发病机制尚不明确。流行病学资料表明,烟雾病存在显著种族和地区差异,该病主要集中在日本、韩国、中国等亚洲国家,而欧洲国家的发病率则相对较低。日本的研究显示烟雾病患者中12.1%-14.9%的患者有家族史。此外,有研究表示烟雾病患者后代罹患烟雾病的风险较一般人群高,同卵双胞胎存在较高的发病率。这些研究提示遗传因素在烟雾病的发病过程中起了重要作用。目前普遍认为环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病遗传易感性的主要候选基因,rs112735431位点的多态性与烟雾病存在相关性,还有研究发现其与烟雾病的高血压相关。在中国的研究中,汉族烟雾病患者中存在rs138130613、rs148731719位点的变异。来自广东省的中国汉族人群的研究显示rs138130613位点与非烟雾病的颅内主干动脉狭窄(ICASO)具有相关性。研究目的：探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系,为更详尽的了解烟雾病潜在的发病机制提供分子流行病学依据,并为MMD的早期诊断和治疗提供更多的分子生物学指标。研究方法：收集2013年10月至2015年5月期间在广西医科大学第一附属医院神经内科、神经外科住院或门诊就诊的壮族烟雾病病例52例、壮族non-MMD ICASO患者64例,同期选择在广西医科大学第一附属医院体检中心做体检的壮族健康体检者80例为正常对照组。通过查阅病例记录及电话随访等方法收集所有研究对象的年龄、性别、民族和相关临床资料。通过PCR直接测序方法分析RNF213基因rs148731719、rs112735431及rs138130613位点的多态性,对各位点的基因型及等位基因型的频率进行比较分析。研究结果：1、RNF213基因rs112735431位点在壮族烟雾病组和壮族non-MMD ICASO组中基因型(GA+AA)频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95%CI 1.47～103.10, P=0.006;OR=8.17,95%CI 0.96～69.74, P=0.045);在壮族烟雾病组与壮族non-MMD ICASO组rs112735431位点基因型和等位基因频率间的差异没有统计学意义(P>0.05)。2、RNF213基因rs138130613位点、rs148731719的等位基因和基因型频率在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。3、高血压是广西壮族成型烟雾病的危险因素(OR=2.824,95%CI1.080-7.388,P=0.034)。结论RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。RNF213基因rs138130613及rs148731719位点的多态性与广西壮族成人烟雾病的关系不明确。