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目的采用前瞻性双盲研究方法评估早孕期无创产前检测(noninvasive prenatal t esting, NIPT)对胎儿性染色体非整倍体、21三体(trisomy21, T21)、18三体(trisomy18, T18)、13三体(trisomy13, T13)的筛查效率,及其临床可行性。方法采用前瞻性双盲研究方法,于2012年5月15日-2013年8月31日在北京协和医院收集孕8-13周高龄单胎妊娠孕妇的外周血,以12-plex高通量Hiseq2000平台进行检测；同时建议行侵入性产前诊断,首选绒毛活检(chorionic villus sampl ing, CVS)。胎儿染色体核型分析结果为诊断金标准。通过病历记录或电话随访拒绝产期诊断孕妇的妊娠结局。结果1.共收集215份样本,其中34例拒绝侵入性产前诊断(15.8%),1例因溶血NIPT检测失败(0.5%),有效样本数180份,失访率为6%(13/215)。2.孕妇外周血采样孕周分布于8-13周,平均9.67±1.214周；高龄孕妇预产期年龄35-45岁,平均37.33±2.19岁。3.180例有效样本中染色体核型分析结果阳性7例,包括2例T21,1例T18,1例T13,其他染色体异常3例,阳性率7/180(3.9%)；NIPT检测结果阳性5例,包括4例与染色体核型分析结果一致的T21、T18、T13,及1例45,XO,阳性率5/180(2.8%)。4. NIPT检测的假阳性率1/180(0.6%)。对T21、T18、T13的检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均为100%。其他染色体异常情况较复杂,NIPT结果均阴性。5.103份男性样本的cffDNA含量个体差异大。其中2例绒毛穿刺后当日采样病例的cffDNA含量为27.13%、20.61%明显升高,余101JcffDNA含量分布于2.69%-19.57%,中位数为8.58%,平均含量为9.18%±3.85%。cffDNA含量与体重负相关,与孕周无显著性相关。结论早孕期NIPT检测对T21、T18、T13的筛查效率高,具有临床可行性。孕早期情况复杂样本NIPT无法检出,如：胚胎停育,染色体嵌合体。